額外21號染色體致發育異常
研究唐氏綜合症(DownSyndrome,DS)的科學家發現了由額外的21號染色體而引發的胚胎幹細胞最早的發育異常。該研究論文已發表在《美國人類基因學雜誌》(AmericanJournalofHumanGenetics)網絡版上。該研究小組研究採用經過基因工程...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新技術:懷孕9周抽5ml血可篩4種病
包括最常見的唐氏綜合徵、導致形體和器官多種異常的愛德華氏綜合徵本報訊(記者伍仞通訊員周密)健康人類的染色體數量爲23對,並且每一對染色體搭配成爲固定的整倍(兩倍)體存在,以穩定人類的健康信息和人體特質。...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞無創DNA產前檢測技術引領孕檢新時代
...查近幾年取得了非常快的增長,但篩查率仍然很低,唐氏綜合徵的篩查僅有13%左右。就目前常用的產前篩查和診斷而言,以唐氏綜合症爲例,現常用的篩查多數採用血清學聯合篩查法。這是一種基於人羣的統計方法,根據AFP/hCG...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第六篇 血液系統疾病急診--第39章 嚴重急性貧血
...,條件許可時可用部分換血輸血。 (六)溶血尿毒症綜合徵 溶血尿毒症綜合徵屬微血管病性溶血性貧血。病人主要表現爲急性血管內溶血和腎功能衰竭,多發生於嬰幼兒。本病的發病機理尚不清楚,有人認爲可能是病毒感...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;急診醫學系統性紅斑狼瘡患者血液系統異常的機制及研究進展
...明顯減少。 2.4全血細胞減少SLE合併AA、TTP、HUS、噬血綜合徵(hemophagocyticsyndrome,HPS)及各種原因引起的骨髓抑制時可出現全血細胞減少。HPS發病機制目前認爲活化的T細胞分泌的細胞因子促進吞噬血細胞,使單核細胞分泌細胞因...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第4期GABA或可成爲唐氏綜合徵的治療希望
唐氏綜合徵(DownsSyndrome)又稱蒙古症,由於此症首先爲英國醫生Dr.J.L.Down評述,因而得名。唐氏綜合徵由先天染色體異常引起,患病小孩有特別的外觀症狀如兩眼間距過大,且智力水平低於正常兒童,但目前尚無提高患者智力的...
行業資訊;臨牀快報;神經科骨髓增生異常綜合徵
概述骨髓增生異常綜合徵目前認爲是造血幹細胞增殖分化異常所致的造血功能障礙。主要表現爲外周血全血細胞減少,骨髓細胞增生,成熟和幼稚細胞有形態異常即病態造血。部分患者在經歷一定時期的MDS後轉化成爲急性白血病...
求醫問藥;疾病大全;其他病毒感染對造血的影響
...者的再障危象,而且可導致皮膚紅斑、HPV相關性噬血細胞綜合徵和關節炎等,宮內感染可致胎兒水腫或先天性溶血[2]。 2肝炎病毒 病毒性肝炎發生一系或二系血細胞減少甚爲常見,但不到1%的患者在病毒性肝炎發作後...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;心血管病學研究證實單個基因變異導致神經退化疾病發生
...日的《神經元》(Neuron)雜誌上發表的兩篇文章證實,在唐氏綜合症、帕金森症和其他神經退化疾病中,關鍵的神經元生長調節分子機器中異常簡單的基因變異能夠殺死神經元。研究人員認爲這些基礎發現可能有助於這些疾病中...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二十五章 遺傳諮詢
...色體異常疾病再發危險率 1.常染色體畸變 ⑴唐氏綜合徵 本徵是一種較常見的染色體異常疾病,爲了預防病兒的出生,應詳細瞭解母親的年齡,先前是否生育過唐氏綜合徵的病兒以及有關的染色體核型等。在唐氏綜合徵...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學