于軍研究組發表Nature子刊文章揭示新遺傳病因
...脣齶裂存在不同的發病機制。該研究的成果將推動該病在其他人種中的遺傳病因驗證和發掘工作,將爲徹底揭示該病病因提供支持,同時這些成果也爲遺傳諮詢和診斷治療提供了重要依據。該項目獲得國家自然科學基金委面上和...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞脊髓灰質炎中醫診療技術
...而出現癱瘓。其癱瘓部位的分佈無一定規律,但常見者以下肢爲多。有發生於一側的,也有兩肢同時並見的。面部癱瘓,則見口眼歪斜。在癱瘓部位的皮膚溫度比健側爲涼,若兼見腹肌癱瘓者,在啼哭時可發現腹部顯著膨隆。如...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥雙手多發性短指畸形1例
...關節大小正常。雙腳無短指、並指現象,肘關節不外翻,其他各關節均無異常。X線片顯示(圖3):雙手各骨數目正常,腕骨形態、大小、排列正常;左側1-5掌骨的長度爲:33cm、50cm、31cm、41cm、25cm,第1、3、5掌骨呈...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第9期常見骨關節炎遺傳突變影響人體身高
...differentiationfactor5;GDF5)基因的表達。GDF5參與調控腿骨和其他長骨的軟骨發育。很少有GDF5基因的突變體表明它與骨骼發育相關,越來越多的突變體將該基因的常見突變體與臀部、膝蓋的骨關節炎(osteoarthritis)的易感性聯繫起來...
行業資訊;臨牀快報;骨科世界首次RNAi臨牀試驗初獲成功
...而且,試驗中,除了藥物注射位置的紅腫外,沒有觀察到其他任何不良反應。 研究人員在6月1日的美國基因治療學會年會上公佈了這一振奮人心的消息。以RNAi爲基礎的Bevasiranib能夠關閉血管內皮生長因子(VEGF)基因,這種基...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究地方性克汀病
...,尿碘不減少,吸131I率不高,無缺碘或碘飢餓表現。與其他各病鑑別診斷可參考散發性克汀病鑑別診斷。【預防】預防爲主。應由政府大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫,地方性克汀病亦隨之消滅。孕婦妊娠末3~4個月可加...
求醫問藥;疾病手冊;兒科隱性脊椎裂是由於腰扭傷使“脊椎裂了縫”嗎?
...隱,但約80%以上的患者始終沒有任何症狀,常因體檢或其他疾病拍照腰骶部X線片時偶然發現。僅有少數患者到成年後可有輕微的腰痛,檢查時可見局部皮膚有一小凹,或有色素沉着,或有叢毛生長,並無外觀異常及功能障礙...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腰椎肩盤突出症防治300問七、顏面、頸和四肢的常見畸形
...肢體缺如。前者即先天性短肢,如無臂、無手、無指等、下肢亦然。縱向肢體缺如有上肢橈側或尺側缺如,下肢脛側或腓側缺如。還有海豹樣手或足畸形,表現爲手或足長在短小的肢體上,或直接長在軀幹上。另一類是肢體分化...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;組織學與胚胎學貓抓病29例診治體會
...抓病病原體抗原試驗陽性即可確診。值得注意的是必須與其他淋巴肉芽腫、弓形體病、淋巴瘤、惡性腫瘤淋巴結轉移等病相鑑別[2]。2.2病因貓抓病是由貓抓傷或咬傷引起的以皮膚原發病變或局部淋巴結腫大爲特徵的一種自限...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2007年第8卷第5期胎兒畸形產前超聲診斷的價值
...到胎顱骨兩側的邊緣,同時還可見到羊水過多或脊柱裂等其他伴隨的聲像圖。3.3胎兒腎積水[1]正常胎兒的集合系統有輕度分離,尤其在胎兒膀胱有尿液充盈時,有時分離可達6mm。尿路梗阻時,在胎兒腰椎旁的腎區,在縱切及...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第3期