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CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙
...新研究論文，該論文解析了CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙（X-linkedmentalretardation，XLMR）。智力發育障礙（mentalretardation），又稱爲精神發育不全或弱智，是兒童期最常見的神經系統疾病之一。引起智力障礙的原因可以...
行業資訊；臨牀快報；細胞分子與蛋白質組 -
現代牛分子育種及其發展趨勢
...、全面的分析基因功能。這些技術各有優點，如EST可提供連鎖圖譜中的信息位點；SAGE可定量研究不同細胞、不同發育階段、不同進化程度及不同生理病理狀態下基因表達的差異。近年來，隨着基因組研究的快速發展，動物基因...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
MarieUnna遺傳性稀毛症的遺傳異質性
...因組掃描，利用Linkage軟件(5.10版)和Cyrillic軟件(2.02版)進行連鎖和單倍型分析。結果家系1在常染色體顯性遺傳模式、外顯率爲99.9%時，在8號染色體上的微衛星標記D8S298和D8S1725處獲得LODS(連鎖分數)爲3.01(θ=0.00)，單倍型分析將其定位...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
3-5性連鎖的發現
...完滿的解釋（圖2-20）。 摩爾根的解釋雖然發現了性連鎖這樣一個重要的規律，但仍是一種推理，還不能爲Sutton-Boveri學說作爲直接的依據。作者：
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
中國科學家在國際上首次建立全新植入前胚胎遺傳學診斷方法
...無論男孩女孩均有50%患病風險；另一例是X染色體連鎖的隱性遺傳疾病外胚層發育不良，單個鹼基發生替換突變，後代若爲男孩，則有50%機率患病；後代若爲女孩，50%機率會成爲遺傳疾病攜帶者。北京大學團隊利用MARSALA方法對胚...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
痙攣性截癱新致病基因確定
...和臨牀異質性，給該病的預防帶來很大困難。課題組採用連鎖分析方法將一個新的致病基因位點定位於3q24-q26上，並通過候選基因突變分析發現人類SLC33A1基因突變導致常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱；同時課題組利用斑馬魚模型...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
嚴重抑鬱症的染色體元兇
...一項研究中，研究者通過全基因組掃描，尋找家族中遺傳連鎖的證據。連鎖研究識別出了一些值得深入檢查的染色體（15號染色體）區域。第二項研究是一個更爲細緻的活，在前項研究的基礎上重點檢查一些染色體可疑區域。Levi...
行業資訊；臨牀快報；精神心理疾病 -
7-1數量性狀的特點
...的遺傳 如何來解釋這一結果呢？讓我們假設有兩對不連鎖的基因，紅色（R，red）和深紅（C，crimson）控制產生紅色素，而相應的等位基因r和c不能產生紅色素，以上的雜交組合及F1、F2代的產生是 若R對r，C對c是完全顯性...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...詢人類孟德爾遺傳病數據庫(OMIM)及表型鑑別、突變篩查和連鎖分析驗證方法排除已知致病基因；採用模擬連鎖分析軟件對該家系進行評估。結果該家系患者臨牀表現爲多種形式的癲癎發作、震顫、肌陣攣小腦協調障礙和錐體束徵...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
率先解析林木生長性狀遺傳結構
...分析的基礎上，在全球範圍內率先完成了林木數量性狀“連鎖—連鎖不平衡聯合作圖”研究。相關成果日前在線發表於《新植物學家》雜誌。對生長週期長、遺傳背景複雜、研究基礎薄弱的林木而言，如何利用模式樹種基因組信...
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