基因治療,20年風雨歷程
...SCID)基因治療的長期生存數據:最初的英國試驗是針對X-連鎖SCID(SCID-X1),第二項試驗是針對腺苷脫氨酶(ADA)SCID。在兩項試驗中,研究人員提取了患者的骨髓,插入功能性的致病基因拷貝,將修飾的細胞重新輸入回患者體內...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組轉化醫學B2B醫療新模式聚焦重大疾病
...大片段基因組失衡在許多先天畸形和智力發育遲滯相關的綜合徵中早已得到確認。目前已發現的基因組失衡在自閉症兒童中出現的頻率要遠遠高於正常對照,並且這些變異可以是新發生的,也可以是重複發生的。當前國際上以大...
醫學教育;學術活動遺傳育種學
...內容包括遺傳的細胞學基礎、分離規律、自由組合規律、連鎖遺傳規律、染色體結構變異、染色體的數目變異、遺傳物質的分子基礎、基因工程、數量性狀的遺傳、近親繁殖和雜種優勢、細胞質遺傳、羣體遺傳等十三章。 育...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學第十屆亞洲分子糖尿病研討會暨首屆中山糖尿病論壇在廣州召開
...肥胖等代謝性疾病。日本學者的教育報告則揭示了Wolfram綜合徵患者胰島?細胞程序化凋亡的分子遺傳學機制。隨後合併召開的首屆中山糖尿病論壇則突出臨牀糖尿病診斷與治療的實用新技術和新方法,專闢的臨牀辯論會從2型糖尿...
醫學教育;校園動態;中山醫科大學(中山大學廣州北校區)我國科學家揭開巧克力色蟻蠶基因突變之謎
...研究表明,該突變位點位於家蠶的性染色體Z上,與性別連鎖,不但可以利用該突變色區分雌雄個體,而且因爲溫度敏感致死,成爲調控家蠶性別的重要靶標基因。據介紹,自蟻蠶溫敏性發現以來的10餘年間,研究者們爲克隆該基...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞大豆基因組學研究獲重大突破
...同於其它作物植物的兩個顯著特點:存在較高程度的基因連鎖不平衡和較高比例的單核苷酸非同義替換/同義替換比例,這提示在大豆育種方面,分子標記育種比基因圖位克隆可能會擁有更多的優勢。這些發現爲大豆的遺傳學研...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞爲篩選優異種質提供全新技術手段
...白楊自然羣體進行了候選基因內SSR標記與木材品質性狀的連鎖不平衡作圖。結果顯示基於功能基因開發的微衛星標記在系統進化,連鎖圖譜構建,種間鑑定、關聯作圖等方面都有着重要的應用價值,爲組合利用基於自然羣體的關...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中國人肌營養不良症患者蛋白基因缺失的研究
...Becker型肌營養不良症(DMD/BMD)是我國最常見的與X染色體連鎖的隱性遺傳性疾病,發病率約1/3300活男嬰[1]。該病系肌營養不良蛋白(dystrophin)基因突變所致[2,8]。DMD患者在2~3歲出現肌無力,漸發展成不能行走,12歲開始...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第8期第八章 藥物遺傳學--第一節 藥物反應的遺傳基礎
...個外顯子組成,全長18kb,編碼515個氨基酸。G6PD缺乏症呈X連鎖不完全顯性遺傳,男性半合子呈顯著缺乏,女性雜合子酶活性變異範圍大,可接近正常亦可顯著缺乏。根據Lyon假說,女性雜合子實際上應是含有G6PD缺乏紅細胞和正常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎上海科技創新行動計劃重大基礎研究項目指南
...速基因序列測定等方法,對疾病相關位點進行定位;應用連鎖分析或關聯分析,尋找致病關鍵候選基因或致病基因。 2、先天性聽力障礙的發病機制研究:應用聽力發育相關前體細胞、斑馬魚、小鼠等模式生物,結合基因表...
醫學教育;科教新聞