基因確診的肯尼迪病分子生物學特點
...確診需依靠基因檢測。脊髓延髓肌肉萎縮症(SBMA)是X性連鎖隱性遺傳病菌,又稱肯尼迪病,主要表現爲近端肌肉萎縮的球麻痹和肌束震顫,到後來只能坐輪椅,動不了、頭不能轉,說話困難。中華神經科雜誌4月第4期刊登一項...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組李鈺教授肺癌基因研究新進展
...實Utrophin(UTRN)基因是肺癌的一個抑癌基因。UTRN基因是與X-連鎖隱性遺傳的肌肉變性病相關的基因。作者:
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關Science:基因研究證明“皇家病”是B型血友病
...種被稱作皇家病的疾病進行了追蹤。作爲一種與X-染色體連鎖的疾病,這種血液病是通過母系向下遺傳,並大多在其男性的後代之中表現出作者:
行業資訊;臨牀快報;血液遺傳性耳聾示意
...ment,NSHI),15%-24%爲常染色體顯性遺傳模式,其餘1%-2%爲X連鎖遺傳模式[4]。母系遺傳性聾發病多與氨基糖甙類抗生素誘發有關,不當用藥會造成敏感個體的重度感音性聾。顯性遺傳:紅的小人爲耳聾,也就是說說的基因中有一個...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組協和發酵麒麟與Ultragenyx達成單抗藥KRN23合作協議
...單克隆IgG1抗體KRN23,用於治療罕見的骨代謝紊亂疾病—X連鎖低磷血癥(XLH)。目前,KHK即將完成在美國和加拿大開展的一項成人XLHI/II期臨牀試驗,雙方計劃在2014年啓動一項兒科XLH患者項目。按照協議,KHK和Ultragenyx將共同合作KR...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞1號店獲首批互聯網醫藥平臺試點資質
...相關工作,這意味着所有入駐1號店開放平臺的藥品零售連鎖企業將可以在1號店開展藥品B2C網絡零售業務。據悉,目前1號店已簽約好藥師、德生堂、華氏大藥房、壹藥網、康之家大藥房、嘉定大藥房等10餘家藥品零售連鎖品牌企...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞嚴重抑鬱症的染色體元兇
...一項研究中,研究者通過全基因組掃描,尋找家族中遺傳連鎖的證據。連鎖研究識別出了一些值得深入檢查的染色體(15號染色體)區域。第二項研究是一個更爲細緻的活,在前項研究的基礎上重點檢查一些染色體可疑區域。Levi...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病血塞通治療急性腦梗塞的臨牀觀察
...起局部腦組織缺血性壞死和轉化,核心病理環節爲自由基連鎖反應。治療目的是儘可能減輕腦功能障礙程度,減少後遺症,提高生活質量[2]。血塞通注射液(商品名絡泰)的主要成分爲三七總皁苷,有活血祛瘀,通脈活絡之...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第11期;臨牀醫學新研究否認男人絕種論:Y染色體功能依然強大
...會重組,但這個基因組的其他部分就會重新組合。重組使連鎖基因從染色體上分離出來,而連鎖基因使選擇更有效,有助擺脫缺損突變。 以前,有些科學家認爲,Y和W染色體註定要滅亡,因爲它們不能重組。但在這項新研究...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組硬皮病
...織形成抑制劑1.青黴胺(D-penicillamine)能干擾膠原分子間連鎖的複合物,抑制新膠的生物合成。開始服250mg/d,逐漸增至全量1g/d,連服2~3年,對皮膚增厚和營養性改變療效顯著,對微循環和肺功能亦有改善,並能減少器官受累的...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科