增殖性骨膜炎
...爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減低區。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主...
後部多形性營養不良
...皮細胞或其基底膜遺傳缺陷,並受到下列發現的支持:①異常的後彈力膜後膠原層(非帶狀),提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光後發多形性營養不良
...皮細胞或其基底膜遺傳缺陷,並受到下列發現的支持:①異常的後彈力膜後膠原層(非帶狀),提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光自體腎上腺組織移植術
...曾將此術施用於少數病例。但此種方法只可使用於腎上腺增殖的手術切除過程中,且所選擇切取的腎上腺組織,必須屬於細胞形態結構正常者,適用範圍、時限、條件等都受到嚴格的限制。對於許多因病變致使腎上腺功能完全喪...
手術晶體異位和脫位
...體的硬度、患眼的視力和對側眼的視力、年齡、有無先天異常、有無出現併發症及手術的條件等。晶體脫位造成視力下降的原因是多方面的,如屈光間質混濁、繼發性青光眼、先天性眼底異常等,因此晶體摘除術後並不一定能改...
疾病內部大泡性角膜炎
...皮細胞或其基底膜遺傳缺陷,並受到下列發現的支持:①異常的後彈力膜後膠原層(非帶狀),提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光進行性骨幹發育異常
...爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減低區。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主...
營養障礙性多發性神經病
...主神經障礙爲特徵。多數患者症狀明顯,主訴無力、感覺異常和疼痛,通常起病隱襲、進展緩慢,偶在數天內迅速加重。症狀多始於肢體遠端,不經治療可緩慢累及近端,下肢症狀通常較上肢出現早且重。疾病描述:營養障礙性...
疾病;神經內科角膜深層遺傳性營養不良
...皮細胞或其基底膜遺傳缺陷,並受到下列發現的支持:①異常的後彈力膜後膠原層(非帶狀),提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遣傳性疾病
...納米(nm),所以在單一基因突變時,染色體核型往往無異常可見。但採用現代分子雜交技術結合染色體分帶技術,有時可測出特定染色體特定部位上的核苷酸異常。染色體畸變均可用標準核型分析或分帶技術、高分辨技術識別...
疾病