腎臟良性多房性囊瘤
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形雙側腎發育不全綜合徵
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形先天性先天性腎囊腫瘤病
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形先天性紅細胞生成性卟啉症
...或貧血,少數可活到40~50歲。疾病病因本病爲常染色體隱性遺傳。病理生理血色素代謝缺陷是紅細胞內尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏,亦有發現幾種酶如δ-氨基酮戊酸(ALA)合成酶活性增加,體內尿卟啉I和糞卟啉I合成增加。病理變化...
疾病;皮膚性病科彈性假黃瘤病
...行、眼部症狀、皮膚伸展性增加及高齶弓等。(3)常染色體隱性遺傳Ⅰ型:特徵性表現有皮疹、皮膚伸展性增加、高血壓、眼部症狀如藍鞏膜及高齶弓和全身多個關節鬆弛等。女性病例多有上消化道出血。(4)常染色體隱性遺傳Ⅱ型...
疾病;風溼免疫科C5功能不全綜合症
...2.8流行病學:嬰兒發病。病因:常染色體異常,爲顯性或隱性遺傳尚未定論,有家族性發病趨勢。發病機制:補體在參與宿主對病原微生物的免疫反應中,主要是通過免疫調理、增強吞噬細胞(包括中性粒細胞)的趨化性和免疫...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症肱三頭肌腱反射異常
...不良(congenitalmusculardystrophy)屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌最爲明顯,部分病兒不能豎頭、直坐或站立。膝腱反射及其它肌腱反射減...
疾病斯特奇-韋伯綜合徵
...源於外胚層的器官發育異常所致。部分爲常染色體顯性和隱性遺傳。病理生理皮膚血管瘤是沿叄叉神經一個分支以上分佈的,其顱內腦膜有類似血管瘤損害,大腦皮質毛細血管可示管壁增厚、鈣化,特別是大腦皮質的第二和第叄...
疾病;神經內科非進行性遺傳性腎炎
...方式多爲常染色體顯性遺傳,但近年亦發現還有常染色體隱性遺傳家系。最近Smeets等發現,其突變基因亦爲COL4A3及COL4A4,定位於常染色體2上。爲什麼有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性進行性腎炎,而有的卻引起家族性良性血尿尚...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病先天性全丙種球蛋白低下血癥
...idīxiàxuèzhèng概述:先天性全丙種球蛋白低下血癥由性聯隱性遺傳,其缺陷在於前B細胞分化爲B細胞的分化過程發生障礙。本病僅見於男性,又名Bruton。治療措施:原則是用替代療法,補充病人不能產生的抗體。方法是週期性地...
疾病