基底核鈣化症
...張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵,又稱Fahr...
疾病;神經內科;運動障礙疾病成人急性早幼粒細胞白血病臨牀路徑(2016年版)
...。3.骨髓檢查:形態學(包括組化)。4.免疫分型。5.細胞遺傳學:核型分析(t(15;17)及其變異型),FISH(必要時)。6.分子生物學檢查檢測到PML/RARa融合基因,部分可伴有FLT3-ITD基因突變。(非典型APL顯示爲少見的PLZF-RARa、NuM...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑原發性開角性青光眼
...仍可呈進行性惡化。關於開角膜青光眼的遺傳規律:現代遺傳學特別是藥理遺傳學—激素升壓基因和免疫遺傳學HLA系統的研究關於開角青光眼的遺傳學說有兩派。多數認爲開角性青光眼是多因子遺傳病。多因子遺傳病的發生是由...
疾病杭廷頓病性癡呆
...見。亨廷頓病性癡呆的病因:亨廷頓病性癡性癡呆的分子遺傳學進展是近年來分子生物學在神經科學取得引人注目的成就之一,也是分子生物學應用於臨牀醫學的里程碑。亨廷頓病性癡性癡呆爲單基因常染色體顯性遺傳,呈完全...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓氏病性癡呆
...見。亨廷頓病性癡呆的病因:亨廷頓病性癡性癡呆的分子遺傳學進展是近年來分子生物學在神經科學取得引人注目的成就之一,也是分子生物學應用於臨牀醫學的里程碑。亨廷頓病性癡性癡呆爲單基因常染色體顯性遺傳,呈完全...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙智力發育障礙診療規範(2020年版)
...分級。同時選擇必要的檢查,如代謝篩查、內分泌檢查、遺傳學檢查、腦電圖及頭顱CT、MRI等檢查,積極尋找可能的病因。四、診斷與鑑別診斷:(一)診斷要點:智力發育障礙的診斷要點包括:①發育階段發生的在多個環境均呈...
詞條;神經發育障礙;精神障礙;診療規範亨廷頓病性癡呆
...見。亨廷頓病性癡呆的病因:亨廷頓病性癡性癡呆的分子遺傳學進展是近年來分子生物學在神經科學取得引人注目的成就之一,也是分子生物學應用於臨牀醫學的里程碑。亨廷頓病性癡性癡呆爲單基因常染色體顯性遺傳,呈完全...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙多動穢語綜合徵
...狀或行爲障礙較爲常見,其家族中精神病病史也較多見,遺傳學研究認爲抽動穢語綜合徵與強迫症在遺傳學上存在相關,可能爲同一基因異常的不同表現。抽動穢語綜合徵患者存有基因缺陷,但到目前爲止,對抽動穢語綜合徵患...
疾病;神經內科;運動障礙疾病多種抽動綜合徵
...狀或行爲障礙較爲常見,其家族中精神病病史也較多見,遺傳學研究認爲抽動穢語綜合徵與強迫症在遺傳學上存在相關,可能爲同一基因異常的不同表現。抽動穢語綜合徵患者存有基因缺陷,但到目前爲止,對抽動穢語綜合徵患...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Tourette綜合徵
...狀或行爲障礙較爲常見,其家族中精神病病史也較多見,遺傳學研究認爲抽動穢語綜合徵與強迫症在遺傳學上存在相關,可能爲同一基因異常的不同表現。抽動穢語綜合徵患者存有基因缺陷,但到目前爲止,對抽動穢語綜合徵患...
疾病;神經內科;運動障礙疾病