第一批罕見病目錄
...稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7熱納綜合徵(窒息性胸腔失養症)Asphyxiati...
詞條;罕見病Vogt-小柳綜合徵
...oliǔzōnghézhēng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:Vogt-小柳綜合徵又稱Harada綜合徵,很少見,發病可能與病毒感染及自身免疫有關。診斷要點:1.常有腦膜炎、腦炎等前驅症狀,1~2周後出現眼色素膜炎。2.隨後出現耳鳴耳聾。3.白...
疾病;皮膚性病科腦性肥胖症
概述:肥胖性生殖無能綜合徵又稱Fröhlich綜合徵(Fröhlichsyndrome)、Babinski-Fröhlich綜合徵、Leaunois-Cleret綜合徵、肥胖性生殖無能性營養不良症、腦性肥胖症。1901年Fröhlich首次報道1例肥胖性腺發育不全、生長障礙伴尿崩症的14歲男...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵肺出血-腎炎綜合症
概述:肺出血-腎炎綜合徵又稱抗基膜性腎小球腎炎、Goodpasture綜合徵或Goodpasture病。它是由抗基膜抗體導致的腎小球和肺泡壁基膜的嚴重損傷,臨牀表現爲肺出血、急進性腎小球腎炎和血清抗腎小球基膜(GBM)抗體陽性三聯徵。...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵西普勒綜合徵
概述:多發性內分泌腺瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤雪潑綜合徵
概述:多發性內分泌腺瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤吉特林綜合徵
拼音:jítèlínzōnghézhēng英文:Gitlinsyndrome概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病Dejerine-Klumpke氏綜合徵
...音:Dejerine-Klumpkeshìzōnghézhēng概述:又稱,低位神經根綜合徵;臂叢下部綜合徵;內側索或臂叢神經炎。病因病理病機:累及臂叢(C8~T1)內側索和交感神經纖維的病變。感染和腫瘤佔50%,創傷佔50%。臨牀表現:手和臂內側感...
疾病Ekbom綜合徵
概述:不安腿綜合徵(restlesslegssyndrome,RLS)又稱Ekbom綜合徵,是指陣發性雙下肢深部難以忍受的不適感,患者不能保持安靜,強迫活動後才能暫時緩解的一種綜合徵。主要表現爲休息時兩小腿深部出現難以忍受之蟲爬感、瘙癢...
疾病;神經內科;脊神經疾病典型預激綜合症
概述:典型預激綜合徵亦稱WPW綜合徵,是各型預激綜合徵中最多見的一種,發生率爲0.1‰~3.1‰,90%的患者多發生在50歲以下,男性多於女性,男性佔60%~70%,各年齡組均可發病,但隨年齡的增大發生率降低。預激綜合徵患者有4...
疾病;心血管內科;心律失常;預激綜合徵