Wolfram綜合徵I型基因異質性突變引起低頻非綜合徵型聾
...綜合徵Ⅰ型(wolframsyndrome1,WFS1)基因WFS1的關係以及WFS1基因突變特性,從分子遺傳學水平探討其致病機理。研究者收集6個低頻非綜合徵感音神經性聾家系中28例成員以及140例健康對照個體的外周血DNA樣本;採用聚合酶鏈反應,直接...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組PNAS:量體裁衣,治療兒童腦瘤
研究兒童腦瘤的科學家們發現,BRAF基因上的不同突變將需要特異性的治療方式,文章發表在美國國家科學院院刊PNAS雜誌上。研究顯示,基因測序數據能幫助人們,依據患兒腫瘤中的特定突變來實現個性化醫療。 “對腫瘤基...
行業資訊;臨牀快報;神經科Pendred綜合徵基因熱點突變篩查赤峯市聾啞學校大前庭水管綜合徵患者
...童Pendred綜合徵(Pendred‘ssyndrome,PDS)基因(SLC26A4基因)熱點突變的發生頻率,並通過顳骨CT檢查證實基因篩查診斷大前庭水管綜合徵的可行性。研究者調查對象來自赤峯市聾啞學校學生141例。所有受檢患者均採集外周血並提取DNA,以...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家鑑定出自閉症基因遺傳突變
...因組測序的方法,成功鑑定出一系列與自閉症相關的遺傳突變和風險基因。今天,該研究成果在《美國人類遺傳學》上發表,爲自閉症研究提供了寶貴的遺傳資源,同時或將成爲探索自閉症病理機制及開發新的治療手段極爲關鍵...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組6-3-8ras癌基因
...研究,認爲ras基因活化的主要方式有:(1)編碼區內的突變;(2)插入激活。 1。突變激活ras基因家族的激活方式以點突變爲主,在實體瘤中佔10~15%。目前較公認的ras基因突變點位於三種ras基因的第12、13、59或61位氨基酸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;分子生物學蛋白質突變“導致病毒傳播”
一項新的研究表明,齊昆古尼亞病毒的一個簡單的蛋白質突變可以讓它適應新的蚊子宿主,並傳播到更多地區。美國德克薩斯大學醫學分校進行的研究發現,該病毒外殼蛋白質的單個氨基酸突變可以幫助它適應新的蚊子宿主白紋...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組第二節 常用基因診斷技術
...針的DNA片段所在部位將顯示黑色的雜交帶,基因的缺失或突變則可能導致帶的缺失或位置改變。 分子雜交是基因探測的基礎,除了用印跡雜交外,還有斑點雜交法。即將DNA樣品變性後直接點在硝酸纖維濾膜上,再與探針雜交...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎研究發現:基因突變腎癌病人壽命反比其他病人長
2006年08月08日中新社10新加坡科研人員陳民漢發現,基因突變有時未必是壞事,基因突變的腎癌病人反而比其他病人活得長。他因這項研究成果而再次贏得美國臨牀癌症協會頒發的優異獎。《聯合早報》五日報道,陳民漢受訪時...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關突變基因在發育過程中發揮作用時間被確定
...的研究人員利用一組攜帶有脆性X綜合徵(FragileXsyndrome)突變的胚胎幹細胞確定了突變的基因在發育過程中發揮作用的時間,這一研究成果公佈在《細胞-幹細胞》(CellStemCell)在線版上。這是首次利用從患有遺傳失序症的胚胎...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組血管緊張素原基因突變與高血壓病之間的關係
...45.0%,在有家族史的EH中爲50.8%,均高於對照組的32.6%。AGT174突變等位基因頻率在兩組之間均無差異(14.0%:8.4%)。 2.不同性別間AGT等位基因頻率的對比:男性T235等位基因頻率在EH組(0.48)顯著高於對照組(0.28),P<0.01;在...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;心血管病學