多毛症
...q28-q29[1]。有一種多毛耳的遺傳性狀,是Y連鎖遺傳或常染色體遺傳,或此兩基因共同作用。其表現爲耳輪多毛,別無症狀。Goswami於1980年在印度發現鼻尖多毛,在男性中頻率7.35%,女人無此性狀。多毛掌蹠見於法國人,屬顯性...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第8期Cheidiak-Higashi
...患者稱爲Cheidiak-Higashi綜合徵(CHS),多見於幼兒,呈常染色體隱性遺傳。通常伴有中度白化病,其眼球及皮膚色淡而缺乏色素。眼球震顫和畏光。目前認爲這種粗大顆粒是一種巨大的溶酶體。含有這種溶酶體的細胞吞噬能力仍...
醫源資料庫;圖庫;醫學圖庫;常見血液學圖譜;粒系統青少年近視眼的流行病學研究
...高,其遺傳傾向增強。文獻報道近視的遺傳形式可以是常染色體顯性遺傳,也可以是常染色體隱性遺傳。他們經研究發現,在有近視家族史中,遺傳類型以常染色體顯性遺傳爲主,佔89.90%,與青少年近視以輕度和中度爲主有關。...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年11月第3期;綜述ICF綜合症的機制探索:DNMT3L的甲基化調控
...。在人類中,甲基轉移酶DNMT3B的酶活缺陷可以導致一種常染色體隱性遺傳疾病-ICF綜合症。Dnmt3L是目前已知的唯一的起始性甲基轉移酶的正調控因子,而且對起始性甲基化活性的靶向性具有重要的影響。該研究發現,在早期胚胎...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞二、基因突變
二、基因突變 基因突變是指染色體上一個位點內的遺傳物質的變化,或者說是DNA分子上長鏈中鹼基對的改變,也稱點突變(PointMutation)。簡言之,所謂基因突變,就是一個基因變爲它的等位基因。 基因突變在生物界中...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學腓骨肌萎縮
...肌及其他下肢遠端肌肉爲主的周圍神經遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳。分爲脫髓鞘型和軸索型2型。【治療措施】無特效方法,對足下垂可使用支架,使病人保持步行能力。【病理改變】脫髓鞘型的運動和...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科Griscelli綜合徵CD16而不是NKp30介導的NK細胞毒性是有功能的
...11日Blood.2007Jan25;[Epubaheadofprint]102型Griscelli綜合徵(GS)是常染色體隱性遺傳紊亂,表現爲色素稀釋和CTL活性損害。目前爲止還沒調查過GS患者的NK活性,因此研究人員報道了一例患者,具有噬血細胞綜合徵,伴有純合子Q118X無意義RAB27...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組2孟德爾定律
...位基因在形成配子時彼此分離。自由組合法則則是指不同染色體上的基因在配子形成時是彼此自由、隨機地被組合到子細胞中。 測交是未知基因型的個體(常存在顯性表型)和一個純合隱性基因型的個體雜交來確定基因型。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學狗體內突變基因有望治療人眼失明
...失明的前兆。迄今爲止,通過調查人體錐杆營養失調的正染色體隱性遺傳病例的基因基礎,可以發現關連該視覺能力紊亂的僅有幾種基因,因此,很可能還存在着其他關連錐杆營養失調的基因未被鑑別。 眼睛疾病是犬類最常...
行業資訊;臨牀快報;眼科緻密性成骨不全1例報道
...一種獨立疾病,並命名爲緻密性骨發育不全症。本病爲常染色體隱性遺傳性疾病,組織溶酶體K基因被認爲是重要致病基因,導致骨基質溶解、降解受限,而成骨細胞成骨活動不受影響,引起全身骨質密度升高〔1〕。這與成骨不...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第21期