酶替代療法顯著改善Fabry病胃腸道症狀
...黑大學醫學院的HoffmannB博士指出,Fabry疾病是一種X染色體連鎖疾病,因溶酶體alpha-半乳糖苷酶A缺陷,導致溶酶體儲存異常。該疾病不但會影響腎臟、心包、中樞神經系統和皮膚,還會造成胃腸道症狀。以前研究發現酶替代療法...
行業資訊;臨牀快報;普通外科臺“中研院“研發新檢驗法可快速判斷肺癌療效
...研究,已搜尋到數個基因標記,並發展出一套利用聚合脢連鎖反應來定量檢測基因標記的方法,經由抽血檢測治療前後血液中癌細胞數目的改變,以判斷肺癌療程是否有效。這項系統經過長期追蹤病患的療效,已證實可準確並快...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關AndersonFabry病:酶替代療法改善冠脈微血管功能療效待評價
...有效改善男性AndersonFabry病(α-半乳糖苷酶A缺乏症,X染色體連鎖隱性遺傳病)患者的冠脈微血管功能。[Heart2006,92(3)∶357] 該研究比較了10例不吸菸的男性AndersonFabry病患者(平均年齡53.8歲,平均膽固醇濃度5.5mmol/L)和24名不吸菸的男性(...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關漢族癲襉家系遺傳模式及其臨牀特徵分析
...919個家庭成員。共發現24個常染色體顯性遺傳家系,19個X-連鎖顯性或隱性遺傳家系,51個常染色體隱性遺傳家系,另有14個家系爲非孟德爾遺傳模式。2個家系符合家族性顳葉癲襉,1個家系符合具有不同病竈的家族性部分性癲襉。...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息華裔科學家帶來基因治療“新轉機”
...小鼠有助於解釋爲什麼用於治療“泡泡男孩”病(XSCID,X連鎖嚴重性綜合免疫缺陷)的爲什麼導致一些接受治療的兒童發生了白血病。XSCID由一種叫做gammaC的基因的突變引發,這種突變使免疫細胞無法形成B淋巴細胞和T細胞。XSCID...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因多態性對男性和女性血壓具有不同的影響
...體。對腎和腎上腺素能途徑的48個單核苷酸多態性和2個X連鎖基因的分析顯示6個顯著影響血壓並顯示性別相互作用的變異體。β1-腎上腺素能受體和α2A-腎上腺素能受體變異體影響女性血壓,而β2-腎上腺素能受體和血管緊張素原變...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組治療肌肉萎縮症的方法
脊髓延髓肌肉萎縮症(SBMA)是一種X性連鎖隱性遺傳病菌,又稱肯尼迪病,主要表現爲近端肌肉萎縮的球麻痹和肌束震顫,到後來只能坐輪椅,動不了、頭不能轉,說話困難。這種病罕見卻致命,目前世界上尚無有效的治療方法...
行業資訊;臨牀快報;神經科CD28在致命性自身免疫疾病中的作用
...維持中發揮重要作用。在人類Foxp3基因突變會導致X染色體連鎖的先天免疫缺陷、多發性內分泌腺體病和小腸免疫性綜合徵(IPEX);在大多數IPEX患者以及scurfy小鼠中,T細胞呈現高反應性,且Th1和Th2相關的細胞因子的水平顯著升高。...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統研究稱基因治療對XSCID較長患兒有幫助
...告,旨在恢復白介素受體功能的基因治療可改善某些有X連鎖重度聯合免疫缺陷徵(XSCID)青春期前患者的免疫功能。美國國立變態反應和傳染病研究所的HarryL.Malech博士說,雖然明顯益處只見於被治療的3例患者中的1例,並且免疫改...
行業資訊;臨牀快報;小兒科基因確診的肯尼迪病的臨牀與分子生物學特點
...有內分泌或代謝異常。脊髓延髓肌肉萎縮症(SBMA)是X性連鎖隱性遺傳病菌,又稱肯尼迪病,主要表現爲近端肌肉萎縮的球麻痹和肌束震顫,到後來只能坐輪椅,動不了、頭不能轉,說話困難。中華神經科雜誌四月第四期刊登一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組