我專家在國際首次報告:嗜鉻細胞瘤存在新基因突變
...嗜鉻細胞瘤等多發性內分泌腺瘤病存在一個新的罕見基因突變點,即delD631突變。具有這種基因突變的患者發病年齡較晚,病情較輕。多發性內分泌腺瘤病是一種常染色體顯性遺傳性疾病,往往呈家族性發病。該病的II型稱爲Sipple...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關小鼠的插入突變
插入突變已經成爲衆多物種的功能基因組學研究中的核心方法。在小鼠中,改良的載體和方法使得我們更爲簡便地,在基因組範圍內依據表型進行插入突變(insertionalmutagenesis)篩選。如果我們能製作等位基因都突變的小鼠胚胎...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術重慶確診國內首例新型基因突變患者
...,該院已確診國內首例新型白細胞介素十二受體b一基因突變患者。對此,該院留美教授蔣利萍提出通過基因序列分析檢測該病。 蔣利萍教授介紹,新型白細胞介素十二受體b一基因突變是一種罕見的原發性免疫缺陷病,接觸...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組焦慮會“引爆”發生致癌突變的細胞
...命學研究認爲,只有在同一個正常細胞中積累起多個致癌突變,細胞纔會最終走向癌變的不歸路。但許田研究小組通過果蠅實驗發現,幾個致癌突變並不一定要同時發生在同一個細胞中,它們如果分別發生在不同細胞中,也會引...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Psy1基因突變改變類胡蘿蔔素生產
...學研究中心的AntoineGady及其同事利用定向誘導基因組局部突變(TILLING)技術發現,Psy1基因中的點突變可以極大的改變番茄中類胡蘿蔔素的生產。 研究人員發現了兩個基因點突變,第一個點突變會產生突變等位基因(W180*),...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞科學家發現染色質結構調節DNA突變新機制
...院教授賀雄雷領銜的團隊,近期在染色質結構如何調節DNA突變工作上取得重要進展,相關成果發表在3月9日的《科學》雜誌上。這是近十年來中山大學首次以第一作者的身份在《科學》雜誌上發表論文。據研究人員介紹,突變是...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組JCI:三陰性乳腺癌患者應進行基因篩查
...者應該接受基因檢測乳腺癌易感基因包括BRCA1和BRCA2基因突變。這項研究的結果發表在JournalofClinicalOncology雜誌上。臨牀醫生需要思量篩選所有三陰性患者易感基因的基因突變,因爲無論是對於個體復發的風險和家庭成員哪些人會...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關突變的大腸癌線粒體DNA轉染NIH3T3及LST細胞的研究
...】目的瞭解大腸癌細胞株(SW480,LOVO,HT29)線粒體DNA的突變,克隆突變的大腸癌線粒體DNA(mtDNA)基因,構建pcDNA3.1(+)-mtDNA真核表達重組體,並導入NIH3T3及LST細胞,以探討線粒體基因突變與腫瘤發生的關係。方法提取大腸癌細...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第5期乳腺癌雌激素受體基因的突變與變異
...學活性的ER的存在也會導致假陰性結果。因此,探討ER的突變和變異狀況具有重要意義。例如,不需要配體就能傳送雌激素信號的受體蛋白存在可能就會導致對內分泌治療的抵抗;此外,功能不良的ER的突變也可能導致乳腺癌的預...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學美科學家發現RNA引發副突變
...平上解釋這一奇怪效應。如今,美國科學家對這種名爲副突變的現象的最新研究向我們闡釋了其中的奧祕。紫色玉米及其核糖核酸(RNA)如何打破基因定律的http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=36597RNA引導的副突變http://www.biotech....
行業資訊;臨牀快報;RNA研究