外顯子測序揭示小腦共濟失調的致病基因取得突破性進展
...亞型。該研究還對測序的家系同步進行了定位克隆,通過連鎖分析將致病位點定位在20號染色體短臂的8.4Mb的區域,該區域包含了91個基因,TGM6基因正是其中之一。 小腦共濟失調是一種常染色體顯性遺傳的神經系統疾病,疾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...,其他原因不明者中相當一部分爲多基因遺傳,佔20%,X連鎖遺傳者罕見(2%以下)。在確定上述遺傳因素前還要仔細排除環境因素,諸如風疹、核黃疸、腦膜炎等。對嚴重性耳聾再發風險的估計可以根據Stevenson等的經驗風險...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎基因突變是家庭性反常性痤瘡元兇
...合小組收集了6箇中國人反常性痤瘡家系,運用全基因組連鎖分析、DNA測序、反轉錄—聚合酶鏈反應等方法進行了系列分子遺傳學研究。他們首先在兩個大家系中發現染色體19q13區域存在一個新的反常性痤瘡致病基因位點。在此基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組3-3基因和染色體的關係
...但還沒有直接的證據表明基因位於染色體上,直到發現性連鎖才提供了直接的證據。作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學湘雅醫院發現脊髓小腦性共濟失調新致病基因
...HumanLinkage-12Panels芯片對一個呈四代遺傳的SCA大家系進行了連鎖定位分析,將其定位在20p13-12.2,一個大小約18.45cM(8.4Mb)的區域,然後應用全基因組外顯子捕獲重測序技術對家系內4位患者進行測序分析,最終成功克隆了一個新型SCA...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Nature醫學突破:利用患者幹細胞構建芯片上的疾病模型
...模擬出了由單基因Tafazzin(TAZ)突變所引起的一種罕見的X連鎖遺傳性心臟病——Barth綜合徵。這一疾病主要發生於男孩,表現爲一些心臟及骨骼肌功能異常症狀,當前無法醫治。研究人員從兩名Barth綜合徵患者處取得皮膚細胞,...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究我國原發性高血壓相關基因的研究進展
... 在LPL基因旁側20.5cm範圍內選擇7個微衛星多態標記進行EH連鎖分析,檢測到位於LPL基因區域內的多態標記與EH或血壓數量性狀連鎖和關聯。結果提示LPL基因旁側區域內多態性影響了個體血壓的變異,但目前尚不能明確是LPL基因本...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第22期華大基因在人類基因組研究領域取得的又一項重要成果
...P比同義cSNP有1.8倍的顯著富集。這種富集現象在與X染色體連鎖的SNPs中表現得更加明顯,說明有害多態性突變多是隱性的。 該項研究第一次在如此大規模的樣本量下對人類最爲重要的編碼區進行了全面掃描,獲得的數據能夠...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組輔助生殖技術已超越不孕不育治療範疇
...PGD技術診斷的單基因遺傳病包括常染色體遺傳性疾病、性連鎖性遺傳性疾病以及線粒體疾病等共30餘種;同時,越來越多的卵母細胞成熟障礙的患者,可通過卵母細胞體外成熟(IVM)技術而獲得妊娠的機會。在生殖冷凍技術方面...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科基因分析及相應的毛細管電泳體系研究
...膠篩分介質不僅能夠應用於基因突變的檢測和基因的家系連鎖分析,而且可以應用於分子生物學基礎研究中實現對基因表達及剪接多樣性的研究和基因的定量分析。鑑於毛細管電泳所具有的通過對體內新陳代謝產物的檢測和定量...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;色譜技術;色譜論文