先天性肥厚性幽門狹窄的影像學檢查及診斷
...發病率爲0.3%~0.1%,比國外少見,多爲男性,少數患兒有家族史;臨牀表現主要爲嘔吐、胃蠕動波、右上腹腫塊三大症狀。採用X線鋇餐造影檢查,結合超聲檢查是確診該病主要、可靠的方法[1],也是鑑別胃扭轉、賁門弛緩症、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第4期心肌病
...化。本病病因尚不清楚,部分病例與遺傳有關,約20~30%有家族史,亦可能與感染特別是病毒感染和免疫有關。部分病例發病與妊娠、分娩、內分泌異常、酒精中毒有聯繫。其中以遺傳和病毒感染關係密切。若病因非常明確時則應...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關老年孤立性左室緻密化不全1例
...,或心肌竇狀隙未閉,是一種少見的先天性心肌病,具有家族發病傾向。1995年世界衛生組織(WTO)將其歸類爲“未分類型心肌病”[1]。NVW常與其他先天性心髒畸形並存,如室間隔完整的肺動脈閉鎖、冠狀動脈起源於肺動脈乾等...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第12期TGFβ/Smads信號通路與慢性腎臟疾病
... 一組調節細胞生長和分化的多肽。脊椎動物的TGFβ超家族至少包括5種同分異構體(TGFβ1-5),TGFβ1-3主要見於哺乳動物,其中又以TGFβ1的研究最爲廣泛。TGFβ1是一種同質二聚體,每條肽鏈由390個a.a的非活性前體編碼而...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2010年第10卷第5期肺心病伴心律失常的臨牀分析
肺心病伴心律失常是肺心病的一種常見併發症,是肺心病死亡的主要原因之一,現對我院多年來所收治的40例肺心病患者心律失常所發生的情況作如下臨牀特點分析。1臨牀資料我院從1989年以來所收治的40例肺心病患者均符合全國...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第7期;其他Gilbert綜合徵1例
...正常,其他症狀消失出院。 2討論 Gilbert綜合徵具家族性,與遺傳有關,爲常染色體顯性遺傳。其發病機制目前認爲主要是肝內膽紅素結合異常。診斷依據:(1)慢性間隙性黃疸,有家族病史,全身情況良好,亦無消化道...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第5期超聲三維技術診斷胎兒脣裂畸形2例
...常規胎兒超聲檢查,孕婦既往身體健康,孕期無用藥史,家族無遺傳性疾病史。使用GE730超聲診斷儀進行二維常規掃查及顏面部三維成像。超聲所見:胎兒頭位,顱骨光環連續,雙頂徑約6.58cm,股骨長約4.60cm,羊水最大深度約6.50...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第6期夏家輝院士報告會談科學思維與實踐:熱愛便要全身心投入
...基因組計劃,利用發展迅速的計算機技術,可以實現基因家族——候選疾病基因克隆,即在動物身上找到致病基因序列,再利用計算機技術尋找人類基因組上的相同或相似序列。在即將看到勝利曙光時,他們多次打封閉,喫住、...
醫學教育;科教新聞肥厚性心肌病的基因學進展
...性心肌病的基因調控的認識也在不斷提高。如今已發現在家族遺傳性HCM患者中有9個不同編碼肌小節蛋白的基因異常,包括:beta-肌球蛋白重鏈,肌鈣蛋白T,alpha-原肌球蛋白,肌球結合蛋白-C,調節性肌球蛋白輕鏈,肌鈣蛋白1,alph...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第9期;綜述蛋白酪氨酸激酶四大家族提供多樣選擇性
...Januskinase)是一種蛋白酪氨酸激酶,迄今爲止共發現了4個家族成員,即JAK1、JAK2、TYK2和JAK3。前三者廣泛分佈於多種組織細胞,而JAK3僅見於骨髓和淋巴系統中。STATs(signaltransducerandactivatoroftranscription)是JAKs的直接底物,能將信號...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組