-
正確認識神經系統遺傳代謝病
...(如Fabry病、高血氨綜合徵Ⅱ型等)以外，絕大多數是按常染色體隱性方式(AR)傳遞。因此在詢問患者的家族史時，必須詳細地追詢上代每一個家族成員的情況，包括已經死亡者在內。尤其要注意上代有無近親婚配的因素所出生的同...
合作平臺；醫學論文；內科學論文；神經病學 -
妊娠合併肝豆狀核變性的產程觀察與護理
...lson報道，故稱Wilson病（WD）。是一種銅代謝障礙引起的常染色體隱性遺傳性疾病，特點是銅沉積於肝、腦、角膜等組織，引起肝硬化、錐體外系病變、K-F角膜環（Kayser-Fleischerring）等病變［1］,發生率估計爲1∶100000～1∶30000［2］...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代護理學雜誌；2008年第5卷第16期 -
視神經萎縮
...9.營養性視神經萎縮10.雜類在兒童其原因更復雜如下：1.染色體異常貓叫綜合徵，染色體18長臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病，Sandhoffs病，乳糖基酰基（神經）鞘氨醇中毒症，NIEMANN-Pieck病，α-β-脂蛋白血癥（Bassen-kornzwig綜合徵）3....
求醫問藥；疾病手冊；眼科 -
中藥驗方治療剝脫性角質鬆解症68例療效分析
...論剝脫性角質鬆解症目前認爲是一種遺傳缺陷，可能爲單染色體隱性遺傳，多汗可能是促發因素。表現爲掌蹠對稱性點片狀反覆脫屑。皮膚無炎症，無水瘡，無疼痛。常反覆，有時1年內反覆發作多次，以溫暖季節爲甚。祖國醫...
合作平臺；在線期刊；中華現代中西醫雜誌；2004年第2卷第10期；中醫中藥 -
22例Darier病的臨牀病理學研究
...是最常見的組織病理學改變。結論Darier病是一種少見的常染色體顯性遺傳性皮膚病。常在皮脂溢出部位和屈側皮膚見油膩性丘疹和斑塊。棘層鬆解和角化不良是典型的病理改變。【關鍵詞】Darier病；毛囊角化病；臨牀病理學；遺...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫藥雜誌；2006年第6卷第10期 -
第二十二章 病毒的感染與免疫--第一節 病毒對機體的致病作用
...cDNA插入宿主細胞基因中，形成前病毒(Provirus)，導致細胞遺傳性狀的改變，稱爲整合感染。整合的宿主細胞不復制期間爲潛伏感染，偶爾複製出完整病毒時爲復發感染。在適宜條件下細胞也可轉化爲癌細胞，細胞膜上出現腫瘤抗...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學微生物學 -
Werdnig–Hoffmann氏綜合徵
...合徵，Hoffmann氏Ⅰ型綜合徵等。病因病理病機未明。屬常染色體隱性遺傳。可見脊髓前角細胞及延髓運動核的退行性變。臨牀表現特徵爲嬰幼兒期發病的進行性肌張力降低和自動運動的喪失。半數病例在出生時出現症狀或新生兒...
求醫問藥；疾病大全；其他 -
遺傳多態性對早產兒骨病的影響
2006年10月20日PediatrRes.2006Sep20;[Epubaheadofprint]18骨病是極低出生體重(VLBW,18][比數比(OR):0.17,95%置信區間(CI):0.05-0.55]，而骨病嬰兒則重複序列數量較少[(TA)n<19](OR:6.00,95%CI:1.77-20.31)。VDR和COLIA1基因型可見顯著的交互作用(p=0.009)。在logistic...
行業資訊；臨牀快報；骨科 -
先天性無虹膜白內障伴發青光眼1例
...伴發青光眼病例臨牀上少見；其爲一種遺傳性疾病，爲常染色體顯性遺傳，偶爾爲常染色體隱性遺傳［1］。本例無明確家族發病史。在無虹膜患者中有50%～75%患青光眼，多在兒童期末或青年期出現。所謂無虹膜實際仍有殘根，...
合作平臺；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2005年第2卷第3期；病例報告 -
健康報：先天性眼組織缺損致病基因庫再添一成員
...胚裂閉合不全所導致的一種先天性眼部異常，多表現爲常染色體顯性或隱性遺傳。該病會引起眼球震顫、視網膜脫離、視網膜下新生血管等多種併發症，從而導致患者視力下降，甚至致盲。至今尚無有效的治療方法。 據瞭解...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組