狹顱症的影像學診斷
...志,1992,13(1):10. 3李安民,吳聲伶.顱縫早閉症的染色體分析附一家系報告.中華醫學遺傳學雜誌,1992,9(3):174. 4張雲選,趙慶平,王恆松.顱縫再造術治療狹顱症10例.人民軍醫,1998,41(5):258-259. 5NgoAV,SzeRW,Par...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第3期產前診斷胎兒先天性心臟病的研究進展
...超聲顯示不滿意時,容易漏診。 2遺傳學分析 2.1染色體異常染色體數目和結構的畸變都能引起各類綜合徵,如21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵、5p-綜合徵等,多伴有CHD,約佔CHD的5%。近年來的研究表明,CHD與22...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第4期以神經症狀首發肝豆狀核變性1例
...,病情穩定。 2討論 肝豆狀核變性(HLD),是一種常染色體隱性遺傳性疾病,因染色體13的q14~q21位點基因異常,致與銅結合的陽離子P型ATP7B轉運障礙,銅在體內代謝異常積儲。臨牀以肝硬化、眼角膜K-F環和錐體外系症狀爲...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2010年第9卷第8期38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...缺陷干預應用中的意義,爲優生指導,且防止和減少生育染色體異常病患兒提供科學依據。方法外周血培養,常規制備染色體,G顯帶技術核型分析。結果38例染色體異常核型中,常染色體數目異常5例(4例爲21-三體綜合徵),性...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學成人變異型Dandy-Walker畸形1例
...造成繼發性腦積水。最新的研究資料表明:通過高分辨率染色體分析,發現該病的發生與第13染色體的缺失有關。Dandy-Walker畸形包括三個特徵:(1)小腦蚓部發育不全;(2)四腦室囊狀擴張;(3)後顱窩擴大伴有小腦幕/竇匯抬高。...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第5期基因檢測預測3大類疾病
...達30億年的進化中,基因起到了內在的決定作用。基因是染色體上的特定片段,具有遺傳效應。染色體是一種遺傳物質,包含A、T、C、G四種鹼基,所有生命的遺傳信息都藏在這四種鹼基不同的排列順序中。這就好比計算機程序以...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞兒童肺發育不全12例
【關鍵詞】兒童肺發育不全肺不發育或發育不全是種少見的先天性肺部疾病,通常認爲是由於胚芽原形質或胚漿先天性缺陷造成肺血管、呼吸器官的發育障礙所致。我院通過支氣管造影確診爲肺發育不全2例,現報告如下。1病例...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第3期變聲障礙常見的臨牀表現有哪些?
...期持續3年以上,甚至更久(在身體發育完全後很久)。 隱性變聲 發音器官(喉和聲帶)已顯著發育增長,但嗓音變化不顯著。 不變聲 因全身疾病,嗓音終身不變,長期保持童聲。 閹性變聲 男性少年,聲帶肌增長很...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;耳鼻咽喉疾病防治284問腎發育不全
...胚胎時期血液供給障礙或其它原因,使生腎組織未能充分發育,形成一隻細小的器官,表面呈分葉狀,保持了原始幼稚型腎狀態,腎單元極少,腎盞短粗,腎盂窄小,輸尿管亦常發育不良,泌尿功能不正常,血管特別是動脈,亦...
求醫問藥;疾病大全;腰部腎發育不全
...胚胎時期血液供給障礙或其它原因,使生腎組織未能充分發育,形成一隻細小的器官,表面呈分葉狀,保持了原始幼稚型腎狀態,腎單元極少,腎盞短粗,腎盂窄小,輸尿管亦常發育不良,泌尿功能不正常,血管特別是動脈,亦...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科