腎小管酸中毒
...進,甲狀腺機能亢進、維生素D中毒、特發性高鈣尿症、肝豆狀核變性、藥物性或中毒性腎病、腎髓質囊性病、珠蛋白生成障礙性貧血、碳酸酐酶缺乏症等。病理生理:由於原發性或繼發性原因導致遠端腎小管排泌H+和維持小管...
疾病;兒科Fanconi-de Toni綜合徵
...良。常因繼發感染或腎功能衰竭而於兒童期死亡。(3)肝豆狀核變性(Wilson病)肝豆狀核變性(Wilson病)系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因爲血漿銅藍蛋銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低,銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收...
疾病;腎內科;腎小管疾病肝臟澱粉樣變
...如急性肝炎、各種原因所致肝硬化、原發或繼發性肝癌、肝豆狀核變性等。肝澱粉樣變性的治療:目前尚無特異療法。其治療目的是防止澱粉樣物質的進一步沉積,促進或加速已沉積的澱粉樣物質的吸收。原發性澱粉樣變性治療...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病維生素B6
...酸、L-多巴,治療結核病的異煙肼或其他肼類,治療Wilson氏病或銅過荷的D-青黴胺以及三環抗抑鬱劑如阿米替林等。(2)判斷維生素B6的營養狀況還可使用其他指標,這些指標包括24h尿中維生素B6的排泄量、24h尿中維生素B6的重要...
維生素類藥骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...良。常因繼發感染或腎功能衰竭而於兒童期死亡。(3)肝豆狀核變性(Wilson病)肝豆狀核變性(Wilson病)系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因爲血漿銅藍蛋銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低,銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收...
疾病;腎內科;腎小管疾病肝澱粉樣變
...如急性肝炎、各種原因所致肝硬化、原發或繼發性肝癌、肝豆狀核變性等。肝澱粉樣變性的治療:目前尚無特異療法。其治療目的是防止澱粉樣物質的進一步沉積,促進或加速已沉積的澱粉樣物質的吸收。原發性澱粉樣變性治療...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝臟澱粉樣變性
...如急性肝炎、各種原因所致肝硬化、原發或繼發性肝癌、肝豆狀核變性等。肝澱粉樣變性的治療:目前尚無特異療法。其治療目的是防止澱粉樣物質的進一步沉積,促進或加速已沉積的澱粉樣物質的吸收。原發性澱粉樣變性治療...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病何杰金氏病
...芽腫;淋巴網狀細胞瘤;帕-斯病;Hodgkin'sdisease;何傑金氏病分類:血液科白細胞疾病淋巴瘤腫瘤科血液系統疾病ICD號:C81流行病學:分佈:據流行病學調查,霍奇金淋巴瘤(Hodgkin’slymphoma,HL)在世界各地的發病情況差異較大...
疾病;血液科;白細胞疾病;淋巴瘤第一批罕見病目錄
...I型、Ⅱ型)GlycogenStorageDisease(TypeI、II)36血友病Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseI...
詞條;罕見病肝臟澱粉樣變性病
...如急性肝炎、各種原因所致肝硬化、原發或繼發性肝癌、肝豆狀核變性等。肝澱粉樣變性的治療:目前尚無特異療法。其治療目的是防止澱粉樣物質的進一步沉積,促進或加速已沉積的澱粉樣物質的吸收。原發性澱粉樣變性治療...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病