準性生殖
...體的雜合子在進行有絲分裂過程中,有極少數細胞會發生染色體交換(即體細胞交換),導致某些基因的重組或通過單元化過程的染色體不離開行爲,及隨後的染色體丟失,形成某些基因結合的二倍或單倍分離子。準性生殖的特...
血紅蛋白F細胞酸洗脫染色試驗
...胞膜的空影。別名:HbF酸洗脫試驗血紅蛋白F細胞酸洗脫染色試驗的醫學檢查:檢查名稱:血紅蛋白F細胞酸洗脫染色試驗分類:臨牀血液檢查紅細胞取材:血液血紅蛋白F細胞酸洗脫染色試驗的測定原理:HbF除抗鹼能力強外,抗酸...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞X伴性顯性遺傳病
...easeX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發病率約爲男子的兩倍。因爲沒有一條...
疾病縮窄性塔卡亞薩病
...某些學者的重視。Numano曾報道在日本已發現10對近親,如姐妹、母女等患有大動脈炎,特別是孿生姐妹患有此病,爲純合子。在我國已發現一對孿生姐妹患有大動脈炎,另有兩對非孿生親姐妹臨牀上符合大動脈炎的診斷,但每對...
疾病;普通外科;脈管疾病;動脈疾病先天性瞼裂狹小綜合徵
...病概述:先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵爲瞼裂較小。爲常染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3個月前後,由於上頜突起發育抑制因數量的增加,與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此,還有兩眼內眥間距擴大,下淚點外方偏位。...
疾病;眼科不典型主動脈縮窄症
...某些學者的重視。Numano曾報道在日本已發現10對近親,如姐妹、母女等患有大動脈炎,特別是孿生姐妹患有此病,爲純合子。在我國已發現一對孿生姐妹患有大動脈炎,另有兩對非孿生親姐妹臨牀上符合大動脈炎的診斷,但每對...
疾病;普通外科;脈管疾病;動脈疾病色素失禁症
...告,在231例患者中,男性僅見13例。因爲異常基因位於性染色體X上,而存在於另一個X染色體上的正常基因可將其掩蓋,症狀即表現不甚嚴重;而男性僅有一個X染色體,因而病變表現嚴重,多半於胎兒期即死亡。病理生理:發病...
疾病;皮膚性病科血管性假血友病
...凝血因子Ⅷ的大分子量部分,也即ⅧR所致。ⅧR是由常染色體遺傳的,而Ⅷ:C則是由X染色體遺傳的。典型血管性假血友病不僅因子Ⅷ相關抗原(ⅧR:Ag)即ⅧR的抗原部分活性降低,以及因子Ⅷ瑞斯托酶素輔因子(Ⅷ...
疾病遺傳性慢性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病