症狀性癲癇綜合徵
...對能引起智力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病,應進行產前診斷或新生兒期過篩檢查,以決定終止妊娠或早期進行治療。流行病學癲癇是神經系統常見疾病之一,患病率僅次於腦卒中,但家庭及社會承受的負擔明顯大於腦卒中...
疾病;神經內科全面性發作
...對能引起智力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病,應進行產前診斷或新生兒期過篩檢查,以決定終止妊娠或早期進行治療。對於繼發性癲癇應預防其明確的特殊病因,產前注意母體健康,減少感染、營養缺乏及各系統疾病,使胎...
疾病;神經內科雙側腎發育不全綜合徵
...斷。最近有認爲母親血或羊水中α-甲胎蛋白的檢測可作爲產前診斷的一項指標。多囊腎的治療:常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎的治療:ADPKD目前尚無針對囊腫形成和發展的方法。主要爲對症處理,預防和處理併發症,保...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形先天性先天性腎囊腫瘤病
...斷。最近有認爲母親血或羊水中α-甲胎蛋白的檢測可作爲產前診斷的一項指標。多囊腎的治療:常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎的治療:ADPKD目前尚無針對囊腫形成和發展的方法。主要爲對症處理,預防和處理併發症,保...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形遺傳性慢性腎炎
...既能檢出無症狀致病基因攜帶者(多爲女性),又能作出產前診斷,在優生優育上將會發揮重大作用。在臨牀-病理診斷上標準並未統一。綜合各家意見,我們認爲以下幾方面爲診斷要點:1.陽性家族史,遺傳方式絕大多數爲性連...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病WS/T 793—2022 婦幼保健機構醫用設備配備標準
...康委關於印發開展產前篩查技術醫療機構基本標準和開展產前診斷技術醫療機構基本標準的通知》(國衛婦幼函〔2019〕297號)有關標準和規範執行。取得相應資質的婦幼保健機構生殖醫學實驗室設備配備按照《衛生部關於修訂...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;法規文件;醫療機構管理;婦幼保健機構;醫療設備遺傳性進行性腎炎
...既能檢出無症狀致病基因攜帶者(多爲女性),又能作出產前診斷,在優生優育上將會發揮重大作用。在臨牀-病理診斷上標準並未統一。綜合各家意見,我們認爲以下幾方面爲診斷要點:1.陽性家族史,遺傳方式絕大多數爲性連...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...既能檢出無症狀致病基因攜帶者(多爲女性),又能作出產前診斷,在優生優育上將會發揮重大作用。在臨牀-病理診斷上標準並未統一。綜合各家意見,我們認爲以下幾方面爲診斷要點:1.陽性家族史,遺傳方式絕大多數爲性連...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...既能檢出無症狀致病基因攜帶者(多爲女性),又能作出產前診斷,在優生優育上將會發揮重大作用。在臨牀-病理診斷上標準並未統一。綜合各家意見,我們認爲以下幾方面爲診斷要點:1.陽性家族史,遺傳方式絕大多數爲性連...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病部分性發作癲癇
...對能引起智力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病,應進行產前診斷或新生兒期過篩檢查,以決定終止妊娠或早期進行治療。對於繼發性癲癇應預防其明確的特殊病因,產前注意母體健康,減少感染、營養缺乏及各系統疾病,使胎...
疾病;神經內科;癲癇