低鉀型週期性癱瘓40例臨牀分析
...常染色體顯性遺傳性鈣通道病,我國以散發者多見。基因連鎖分析表明HOPP與染色體1q31—32連鎖,它與二氫吡啶(DHP)受體基因緊密連鎖,DHP受體是電壓感受器和L型鈣通道,DHP受體基因突變可通過干擾去極化信號傳給肌漿網中RYR...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第12期輔助生殖技術已超越不孕不育治療範疇
...PGD技術診斷的單基因遺傳病包括常染色體遺傳性疾病、性連鎖性遺傳性疾病以及線粒體疾病等共30餘種;同時,越來越多的卵母細胞成熟障礙的患者,可通過卵母細胞體外成熟(IVM)技術而獲得妊娠的機會。在生殖冷凍技術方面...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科最新研究發現皮膚癌具有家族遺傳性
...登澳大利亞和美國科學家最新研究成果表明,皮膚癌具有遺傳性,其發病率與家族基因聯繫密切。 雙胞胎風險激增 澳大利亞昆士蘭大學斯里·謝卡爾博士和他的研究小組通過對患有黑色素瘤這種致死性皮膚癌的雙胞胎進...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關X-連鎖無丙種球蛋白血癥一例報告及文獻複習
...華結核和呼吸雜誌2006Vol.29No.12P.796-8008(廣州)爲了探討X-連鎖無丙種球蛋白血癥的臨牀表現、診斷方法和治療。研究者對1例21歲伴毛細血管擴張、B淋巴細胞減少、低丙種球蛋白血癥(IgG1.38g/L,IgA0.25g/L,IgM0.17g/L)及反覆肺部感染患...
行業資訊;臨牀快報;血液活體基因療法成功恢復小狗免疫系統
X連鎖重度複合性免疫缺陷病(XSCID)是一種危險生命的遺傳疾病,這種病能使得身體的免疫系統癱瘓。到目前爲止,世界上唯一一項被廣泛認可的基因療法就是治療這種疾病的技術,但可惜的是之前已經有報道稱這種基因療法有...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因療法:一個美麗的傳說?
...要一步的克隆羊多莉的夭折,以及利用基因療法治療與X連鎖混合免疫缺陷症(X-SCID)時出現的與治療手段直接相關的白血病,導致一些科學家對生物技術的“突破性進展”產生了懷疑,該報告的出現進一步增加了人們對基因療...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組HOXA1基因A218G多態與孤獨症的關聯分析
...類染色體7p區域,在Risch(1999年)等報道的孤獨症的可疑連鎖區域內[1]。Ingram(2000年)報道HOXA1基因的A218G(His73Arg)多態中的G等位基因與孤獨症有關聯[2]。爲了探討HOXA1基因是否與中國漢族孤獨症的易感性相關聯,本研究...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第8期;論著腎上腺腦白質營養不良1例
...。2討論腎上腺腦白質營養不良(ALD)是一種少見的X-連鎖隱性遺傳代謝性疾病,其病因是脂肪酸代謝障礙使極長鏈脂肪酸在腦白質和腎上腺異常積累,導致白質脫髓鞘性病變和腎上腺皮質功能低下。臨牀表現多樣,以兒童型ALD最...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第4期皮膚癌新發現:雙胞胎風險激增親子難逃遺傳
...登澳大利亞和美國科學家最新研究成果表明,皮膚癌具有遺傳性,其發病率與家族基因聯繫密切。雙胞胎 風險激增澳大利亞昆士蘭大學斯里·謝卡爾博士和他的研究小組通過對患有黑色素瘤這種致死性皮膚癌的雙胞胎進行研究...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關研究發現哺乳動物的新似性染色體(neo-sexchromosome)系統
...前,爲我們研究哺乳動物性染色體的進化如原始Y染色體連鎖基因的退化以及劑量補償系統的產生和進化提供了極爲難得的模型。大量基因組序列分析發現黑麂的“新似Y染色體”上的遺傳多態性發生了顯著的下降,基因編碼區積...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組