蒼白球色素性退變綜合徵
...發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止...
疾病;神經內科;運動障礙疾病尖頭並指畸形
...4指(趾),並可伴有多指(趾)畸形。本病爲常染色體隱性遺傳。2.Saethre-Chotzen綜合徵(尖頭並指綜合徵Ⅲ型,acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ)短尖頭,但常爲單側骨縫受累而呈斜頭畸形。並指(趾)亦呈軟組織蹼,並指常發生於第...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵遺傳性感覺神經病
...裂性疼痛。受累肢體汗液減少或無汗。Ⅱ型:爲常染色體隱性遺傳性疾病,於嬰幼兒期發病,故又稱爲先天性感覺神經病。主要表現爲肢體皮膚各種感覺的消失,以四肢遠端爲著。常有甲溝炎,手指和趾部潰瘍等。多數肢體亦有...
疾病;神經內科尖頭並指綜合徵
...4指(趾),並可伴有多指(趾)畸形。本病爲常染色體隱性遺傳。2.Saethre-Chotzen綜合徵(尖頭並指綜合徵Ⅲ型,acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ)短尖頭,但常爲單側骨縫受累而呈斜頭畸形。並指(趾)亦呈軟組織蹼,並指常發生於第...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵Nezelot綜合症
...蛋白選擇性缺陷性疾病。病因:Nezelot綜合徵是常染色體隱性遺傳的原發性免疫缺陷病。發病機制:Nezelot綜合徵病理表現在胸腺發育不全,淋巴結及脾臟的依賴區缺乏淋巴組織。Nezelot綜合徵的臨牀表現:嬰幼兒時起反覆發生感染...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵Apert綜合徵
...4指(趾),並可伴有多指(趾)畸形。本病爲常染色體隱性遺傳。2.Saethre-Chotzen綜合徵(尖頭並指綜合徵Ⅲ型,acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ)短尖頭,但常爲單側骨縫受累而呈斜頭畸形。並指(趾)亦呈軟組織蹼,並指常發生於第...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵蒼白球黑質紅核色素變性
...發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Louis-Bar氏綜合徵
...,是一獨立疾病。病因病理病機:病因未明。屬常染色體隱性遺傳。由於DNA修復缺陷,第14對染色體易位所引起,具有體液免疫和細胞免疫異常,突出的表現爲胸腺發育障礙、淋巴系統形成不全、皮膚粘膜毛細血管擴張,各臟器...
疾病並指型尖頭綜合徵
...4指(趾),並可伴有多指(趾)畸形。本病爲常染色體隱性遺傳。2.Saethre-Chotzen綜合徵(尖頭並指綜合徵Ⅲ型,acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ)短尖頭,但常爲單側骨縫受累而呈斜頭畸形。並指(趾)亦呈軟組織蹼,並指常發生於第...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵圓錐角膜
...mmon(1830)、Jaensch(1929)、Anelsdorst(1930)等人認爲圓錐角膜屬於隱性遺傳,但也有些病例可連續二代或三代出現症狀,對這樣的病例,應考慮是規律或不規律的顯性遺傳。這種理論的擁護者提出,圓錐角膜常合併其他先天異常,也是此...
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