科學家發現基因組重組新機制
...一種稱爲佩-梅病(Pelizaeus-MerzbacherDisease,是一種X染色體連鎖隱性遺傳病,由於中樞神經系統鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神經髓鞘合成障礙,導致正常的髓鞘形成減少)研究的時候,她發現用之前有關DNA重組的理論不能解釋基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中南大學神經系統遺傳病研究取重大突破
...HumanLinkage-12Panels芯片對一個呈四代遺傳的SCA大家系進行了連鎖定位分析,將其定位在20p13–12.2,一個大小約18.45cM(8.4Mb)的區域,然後應用全基因組外顯子捕獲重測序技術對家系內四位患者進行測序分析,最終成功克隆了一個新型S...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組植入前遺傳學診斷的研究現狀及展望
...包括地中海貧血,纖維囊性化,脆性X綜合徵,以及和性連鎖遺傳病有關的性別診斷等,可診斷的病種數目在不斷增加。所用的方法主要是基於PCR技術的DNA分析,通過檢測單細胞靶基因的數目及結構有無異常加以診斷。常規的PCR...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;婦產科學婚前檢查與優生
...生。 2.2葡萄糖6磷酸脫氫酶(簡稱G6PD)缺乏症是一種X連鎖不完全顯性遺傳病。一般無症狀,但在喫蠶豆或伯氨喹啉等藥物後發生急性溶血,出現貧血、黃疸、血紅蛋白尿等症狀和體徵,嚴重者不輸血可致死。新生兒黃疸是G6P...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第1期突變基因在發育過程中發揮作用時間被確定
...”脆性X綜合徵是最常見的腦發育延遲遺傳性疾病,屬於X-連鎖隱性遺傳病,發病率在男性爲1/4000,女性爲1/8000。脆性X綜合徵的分子遺傳學基礎是在本病的致病基因FMR-1的5’UTR有一個不穩定的多態性位點CGG重複序列。在正常人中...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組聽沃森講述DNA的前世今生
...曾因爲與他的姓名不符而給他帶來過麻煩。因發明聚合酶連鎖反應而獲得1993年諾貝爾化學獎的穆利斯是在沿着蜿蜒山路開往加州北部紅杉區的時候突然產生的這個構想。估計很少能有人像他這樣在危險的情況中居然能產生靈感...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組心理所關於疾病相關非編碼區域的研究取得新進展
...信息。此外,數據庫對調控型單核苷酸多態性位點之間的連鎖不平衡關係也進行了分析並對結果予以展示,研究者可以從此數據庫檢索到DNA區間的調控屬性,而不侷限於單一的核苷酸位點。最後,爲了給研究者提供更多基因表達...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞《科學》:特殊基因造就秋葉飄零
...何,一項新的研究已經大致勾勒出一種殺死葉片的遺傳學連鎖反應。通過將擬南芥——十字花科的一種小型開花植物,是研究植物生物學的模式生物——的一個突變種和野生株的老化過程進行比較,韓國浦項科學與技術大學的分...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞美國研究發現:可卡因會影響大腦的基因表達
...要進一步研究,我們已經揭示長期攝入可卡因所誘發分子連鎖反應中的關鍵一環。由此,我們可能創制戒除毒癮的新方法。”美國西奈山醫學院大腦研究所主任埃裏克•內斯特勒說:“隨着對長期攝入可卡因所致基因和表觀...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組常用實驗動物介紹
...雌性爲28%。適用於腫瘤學研究。 常用突變品系 1.肌萎縮症(DytrophiaMuscularis,簡稱dy)小鼠或稱肌失營養症即後肢癱瘓小鼠:該鼠與人類有相似的肌萎縮症狀,其dy/dy大約出生兩週可見後肢拖地,表現有進行性肌衰弱和廣泛性肌...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;基本實驗技術;實驗技術