Albright遺傳性骨營養不良
...方式不清楚,可能爲多樣性;在某些家族其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族,可能是染色體顯性突變所致,其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制:主要是由於甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科小腸細菌過度生長
...當補充。併發症1.貧血和消化道出血典型病例爲大細胞高色素性貧血,因維生素B12缺乏所致。有時因黏膜損傷致潰瘍形成或維生素K缺乏出現皮膚黏膜出血時,可因失血而出現小細胞低色素缺鐵性貧血或混合性貧血。偶有消化道大...
疾病;消化內科甘露糖苷過多症
...英文名稱:mannosidosis別名:甘露糖苷過多症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:最早由Ockerman報告,到1980年,已報告20多例。甘露糖苷貯積症多見於嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常白血病前期
...認爲和白血病發生有關。病毒可能是主要因素,此外尚有遺傳、放射、化學毒物或藥物等因素。病毒:已證實雞、小鼠、貓、牛和長臂猿等動物的自發性白血病組織中可分離出白血病病毒,爲一種反轉錄病毒,在電鏡下大多呈C...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病後部角膜皰疹
...提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首先提到PPD與青光眼的聯繫,而Grayson和Gibis等詳細論述了PPD的各種臨牀表現。疾病名...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光惡性貧血
...酸維持治療以防止復發。乳清酸尿症:乳清酸尿症是一種遺傳性嘧啶代謝異常的疾病。除有巨幼細胞貧血外,尚有智力低下及尿中出現乳清酸結晶。患者的血清葉酸或維生素B12的濃度並不低,用葉酸或維生素B12治療無效,用尿嘧...
血液科;紅細胞疾病;血液系統疾病;疾病;貧血冒煙性白血病
...認爲和白血病發生有關。病毒可能是主要因素,此外尚有遺傳、放射、化學毒物或藥物等因素。病毒:已證實雞、小鼠、貓、牛和長臂猿等動物的自發性白血病組織中可分離出白血病病毒,爲一種反轉錄病毒,在電鏡下大多呈C...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病後部多形性營養不良
...提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首先提到PPD與青光眼的聯繫,而Grayson和Gibis等詳細論述了PPD的各種臨牀表現。疾病名...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光後發多形性營養不良
...提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首先提到PPD與青光眼的聯繫,而Grayson和Gibis等詳細論述了PPD的各種臨牀表現。疾病名...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光巨幼貧
...酸維持治療以防止復發。乳清酸尿症:乳清酸尿症是一種遺傳性嘧啶代謝異常的疾病。除有巨幼細胞貧血外,尚有智力低下及尿中出現乳清酸結晶。患者的血清葉酸或維生素B12的濃度並不低,用葉酸或維生素B12治療無效,用尿嘧...
血液科;紅細胞疾病;血液系統疾病;疾病;貧血