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感覺器
...結構。 負責合成綠與黃色感光色素的遺傳基因在雌性染色體(X染色體上)。這種基因若發生異常時，就不能合成出正確的感光物質。如果對應於黃色的色素合成不出來時，人就會是紅色盲或紅色感弱。另外，若對應於綠色的基...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；人體奧祕 -
二十、血型O型者其父母不一定是O型
...者爲O型，此爲表現型。表現型又是由存在於細胞核第9對染色體上的基因型所決定的。基因型由染色體上對應位置上的一對基因組成，一對基因可以相同（如A/A、B/B、H/H），也可以不相同（A/H、B/H、A/B）。 其次，基因可分爲...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；免疫與健康 -
第三節 尿糖檢查
...（2）半乳糖尿（galactosuria）先天性半乳糖血症是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶，不能將食物內半乳糖轉仳爲葡萄糖所致患兒可出現肝大，肝功損害，生長髮育停滯，智力減退、...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀基礎檢驗學 -
Moerch–Woltmann氏綜合徵
...三）肝豆狀核變性（hepatolenticulardegeneration） 是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙的家族性疾病。常侵犯兒或青年人，臨牀上表現進行性加劇的肢體震顫、肌強直、構音困難、精神改變、肝硬化及角膜色素環等症狀。尿銅量...
求醫問藥；疾病大全；頭部 -
肥厚性心肌病的基因學進展
...基因的突變證實了該觀點。高濃度口服肉鹼可逆轉兒童常染色體隱性遺傳病的致命因子，並通過對親兄弟阻妹的對比，發現肉鹼治療能阻止臨牀顯性的發展。這種帶家族性致病基因的人羣在成年，特別是在有其它致病因子（如:...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2005年第5卷第9期；綜述 -
第三節 遺傳病的基因診斷選擇
...系進行連鎖分析，以推斷前者是否獲得了帶有致病基因的染色體。連鎖分析是基於緊密連鎖的基因或遺傳標記通常一起傳給子代，因而考察相鄰DNA是否傳遞給了子代，可以間接地判斷致病基因是否傳遞給子代。連鎖分析多使用基...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
宮腔內感染與胎兒發育異常
...病原體直接殺傷胚胎細胞，或抑制感染細胞的有絲分裂致染色體變異，或在胚胎組織細胞內複製，干擾正常的組織器官發育，或由母體免疫反應，如NK樣細胞作用及產生腫瘤壞死因子α(TNFα)等的作用引起胎兒結構損害和缺陷，導...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2006年第5卷第7期 -
罕見維生素B6依賴病嬰兒獲治
...全消失。王世榮介紹說，維生素B6依賴病是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，近年來研究發現，此病遺傳基因在第五號染色體上。維生素B6依賴病表現爲新生兒、嬰兒，也有晚至3歲開始的反覆無熱驚厥，但用常規的抗驚厥藥...
行業資訊；臨牀快報；小兒科 -
基因檢測幫助醫生診斷眼病
...：周圍視覺喪失、夜盲和視網膜電流圖結果異常(ERG)。常染色體隱性型RP(arRP)患者從雙親各遺傳一個基因，而雙親均非RP患者。僅靠臨牀檢查幾乎不可能確定患者患有哪一類型的RP，JohnR.Heckenlively博士提醒說，他是遺傳性眼病的專...
醫藥經濟；生物技術；生物芯片 -
第三節 肝膽疾病
...二）糖原沉積症 糖原沉積症（glycogenosis）爲先天性常染色體隱性遺傳所引起的組織內糖原質的異常和量的增多，而引起沉積。主要累及肝、心、腎及肌組織，有低血糖、酮尿及發育遲緩等表現。按糖代謝過程中不同環節、不...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學