孤立性血尿臨牀與病理
...展,TBMN患者中證實有編碼d4(IV)鍵的基因CoL4A4突變與常染色體隱性遺傳型Alport綜合徵(AS)相似,且有報道TBMN與AS可同時存在同一家族中,故TBMN可能爲AS變異型[6],有鑑於此,我院曾對診斷TBMN者21例進行皮膚Ⅳ型膠原α鏈檢...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第9期第三章 皮膚病的免疫學基礎
...的補體缺乏症有C19缺乏引起的無r-球蛋白血癥,是一種常染色體隱性遺傳、皮膚易感染性非常突出。一部分SLE患者缺乏C1s,C2,C4,C5,雷諾氏徵缺乏C7。 遺傳性血管神經性水腫(HANE)缺乏C1不活性因子,症狀爲顏面、臀部、四肢明...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;皮膚性病學先天性脊柱裂近期分類及手術治療現狀
...,大體上將有椎管內容物膨出者稱顯性脊柱裂,反之則稱隱性脊柱裂[1~3]。 1.顯性脊柱裂,根據病理形態又可分爲: (1)脊髓脊膜膨出(myelomening-ocele):指脊膜膨出通過較大的椎管缺損,向後突出。膨出脊膜囊內含神經...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;兒科學突變基因在發育過程中發揮作用時間被確定
...要的。進一步的實驗表明這個啓動過程屬於翻譯後修飾:染色體結構中的一個蛋白(之前研究認爲在沉默基因方面起作用)在未分化的幹細胞中未甲基化,但是在分化之後就被甲基化了。甲基化將FMR1基因區域的染色質濃縮了,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Q-T間期延長綜合徵及其併發扭轉型室速的診斷與急診處理(附6例報告)
...l-Lange-Nielsen綜合徵,患者均有家族史和先天性耳聾,屬常染色體隱性遺傳。Romano-Ward綜合徵:患者有家族史和心臟改變但無耳聾,屬常染色體顯性遺傳。本組例1和例2即屬此類。散發病例:無家族史亦無耳聾。原發性Q-Tc間期延長...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2007年第5卷第8期國際權威雜誌發表王鑄鋼課題組新成果
...綜合徵(SYNS)是一類骨關節發育不全綜合徵,表現爲常染色體顯性遺傳。其主要臨牀表現爲短指(趾)畸形,指(趾)關節、腕(跗)關節、肘關節等多處關節強直或融合,嚴重影響患者的生活質量。長期以來,人們一直認爲...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院第二篇 醫學原蟲--第九章 概論
...種內含物,包括各種食物泡,營養貯存小體(澱粉泡、擬染色體等),代謝產物(色素等)和共生物(病毒顆粒)等。特殊的內含物也可作爲蟲種的鑑別標誌。 3.胞核 爲原蟲得以生存、繁衍的主要構造。由核膜、核質、...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;人體寄生蟲學NCLs致病相關基因CLN8酵母雙雜交誘餌質粒的構建及自激活作用的檢測
...CLs)是一組兒童常見的進行性神經元變性疾病羣,多爲常染色體隱性遺傳。此疾病羣的主要臨牀症狀包括快速的視力惡化,癲癇發作,進行性智力障礙,運動失調和行爲變化[1]。NCLs主要組織細胞病變特徵爲溶酶體內脂質沉積...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第24期;論著先天性脣齶裂遺傳病因探討
...脣齶裂屬於多基因遺傳病,其先天畸形往往單獨存在,與染色體畸變或一些單基因突變所致的脣裂(土齶裂)綜合徵不同,後者通常以多發畸形的綜合徵形式出現。遺傳基因對於先天性畸形的產生只給以一定的易感性,要發生畸形...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學原發性嚴重聯合免疫缺陷病1例
...E1C(Artemis)缺陷、ADA缺陷、網狀系統發育不良四類,均爲常染色體隱性遺傳。其中ADA缺陷病兒伴肋骨軟骨交界處呈喇叭形,網狀系統發育不良病兒伴粒細胞減少症、血小板減少症等,該病兒均不具備,可排除。其他兩類不能確定。...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2009年第24卷第5期