先天性視網膜劈裂一家系報告
...筆者曾遇到一家系,現報告如下。 1病歷摘要 先證者(Ⅲ7),男,14歲,自幼視力不好,全身檢查未見異常。眼科檢查:雙眼視力右眼0.3,左眼0.15,均無法矯正。角膜清,晶狀體透明。散瞳查眼底:右眼視盤界清,顳下方...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第3期;病例報告中國人A型胰島素抵抗家系與胰島素受體基因突變研究
...將其一級親屬的相應外顯子進行擴增並直接測序。結果先證者及其父親均爲胰島素受體第20號外顯子R1174W雜合錯義突變,另發現先證者胰島素受體3處外顯子純合同義突變及6處內含子變異。胰島素受體第20號外顯子R1174W雜合子突變...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Danon病,兒童肥厚型心肌病的一種未被認清的病因
...基因並對該基因序列進行分析,發現在一個家族中,其先證者在青少年時期就患上了HCM,後來發展成爲擴張性心肌病(DCM)和心力衰竭,同時伴有骨骼肌病和WPW。先證者的姐姐也攜帶有相同的LAMP-2突變並患有HCM,但沒有骨骼肌病和W...
行業資訊;臨牀快報;小兒科抗凝血酶基因G13328A雜合突變導致血栓形成
...免疫比濁法和髮色底物法分別檢測AT:Ag和AT:A,用PCR法對先證者AT基因的7個外顯子及其側翼內含子序列進行擴增,PCR產物純化後直接測序,檢測其基因突變。根據基因檢測結果,對家系成員相應外顯子進行PCR擴增,擴增產物直接測...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組腓骨肌萎縮症CMTX1型的間隙連接蛋白32基因突變檢測
...臨牀可疑的X連鎖顯性遺傳的腓骨肌萎縮症CMTX1型家系的先證者和15名家庭成員及60名家系外健康對照者進行Cx32基因外顯子2的基因編碼區突變檢測,分3個片段擴增其基因編碼區全長。結果先證者在片段2的DHPLC中發現雜合雙峯,經DN...
行業資訊;臨牀快報;骨科糖尿病周圍神經病變血瘀證的客觀化研究
...證的相關檢驗及對證候客觀化的意義。研究者分DPN屬血瘀證者(Ⅰ組),DPN非血瘀證者(Ⅱ組),無併發症、非血瘀證的糖尿病患者(Ⅲ組),正常組(Ⅳ組)4組進行觀察。對Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ組進行糖尿病其他血管併發症、中醫症狀、舌象、脈...
行業資訊;臨牀快報;糖尿病相關家族性良性天皰瘡基因突變研究
...ol.39No.6P.308-3109(濟南)爲了探討家族性良性天皰瘡17個先證者的ATP2C1基因突變。研究者採用PCR和DNA直接測序的方法,檢測17個家族性良性天皰瘡先證者的ATP2C1基因外顯子區。結果在9個先證者中檢測到8個不同的ATP2C1基因突變位點...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組一種新的FⅩⅢ基因突變導致的遺傳性FⅩⅢ缺陷症
...系成員F(13)基因相應的突變序列進行檢測。結果發現先證者FⅩⅢ定性試驗陽性。基因測序發現先證者F(13)A存在純合缺失,外顯子10自127067位起缺失33個核苷酸(127067del33,GI:AF418272),導致閱讀框內缺失11個氨基酸(406Met-416...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組抗凝血酶基因雜合突變導致的抗凝血酶缺陷症
...變檢測。研究者採用髮色底物法和免疫比濁法分別檢測先證者及其家系成員血漿AT活性(AT:A)和AT抗原含量(AT:Ag),並採用PCR法對先證者AT基因的7個外顯子及其側翼內含子序列進行擴增,PCR產物純化後直接測序檢測基因突變...
行業資訊;臨牀快報;血液柴胡重劑應用探討
...陳致新”者,誠非虛語也。名醫朱良春謂小柴胡湯能樞轉少陽,疏通三焦,俾氣機調暢,津液得下,而大便自通矣。福建的俞長榮指出,小柴胡湯爲少陽病主方,本方主藥柴胡用至半斤,雖漢制與現代不同,但與麻、桂、芍、姜...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;藥物與臨牀