遺傳性神經性聾3個家系50例系譜分析
...調查方法 在對可疑的遺傳性神經性聾患者追問病史及家族史後,到實地詳細瞭解了全家族人數及聾者和聾啞的人數、婚姻關係、妊娠情況、發病年齡、發病方式、可能發病的誘因、個人史等。若有相關畸形者,對其受累器官...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第12期;臨牀醫學家族性骨斑點症2例報告
...手足骨及脊柱骨斑點影較多,而長骨骨端斑點影較少。1.3家族調查例1患者直系親屬有一兄(35歲),一子(6歲)拍片檢查未見異常。其父已故,其母亦患有本病。2討論根據文獻資料,本病屬於常染色體顯性遺傳。患者雙親必有...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第6期;病例報告昆明動物所阿爾茲海默病遺傳易感研究獲進展
...社會與家庭負擔。根據AD患者的發病年齡與是否具有發病家族史,可分爲早髮型家族型AD和晚髮型散發型AD:前者佔5%左右,發病年齡一般都早於65歲;後者一般發病較晚,無家族史。研究表明,AD發病與遺傳相關。目前,國際上對...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞家族性對稱性多發骨軟骨瘤病(附4例報告)
...別導致骨端的畸形。均拍攝了相應部位的X線片,詢問其家族史,患者述之其妹其姨母有此情況。隨令其家人均來院檢查,情況如下。 例2,患者,女,例1其妹,17歲。X線片示雙側肱骨上段、雙尺橈骨近段及雙股骨下端脛骨上端...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2004年第1卷第2期超聲診斷家族性隱睾症2例
...或其他部位。隱睾是小兒泌尿生殖系統一種常見疾病,但家族性者少見,發病原因至今尚未完全清楚,本組資料推測可能有一定的遺傳因素,所以發現隱睾患兒應詢問家族史。隱睾超聲檢查簡單易行,易爲患兒接受。腹股溝管內...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第11期海南黎族人羣支氣管哮喘的影響因素
...化程度等;而經多因素分析(α入=0.10α出=0.15),只有哮喘家族史和文化程度進入模型。結論海南黎族人羣的哮喘家族史和文化程度是哮喘患病率的重要影響因素。 關鍵詞:黎族;哮喘;患病率;影響因素 Factorsaffectingtheincidenceo...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第8期家族遺傳病病肝11斤肝腎聯合移植手術成功
...囊肝均爲遺傳病,一旦病發醫療費至少10萬元以上,故有家族病史的人慾生育時應特別審慎。多囊腎特點爲具有家族聚集性,男女均可發病,連續幾代均可出現患者,每個子代均有50%機會遺傳得到病理基因。多囊肝以40-60歲的女...
行業資訊;臨牀快報;器官移植家族性靜脈用地塞米松致過敏性休克2例
...應用廣泛,常作爲抗過敏首選藥物使用。筆者曾遇到2例家族性靜脈用地塞米松致過敏性休克。現報道如下。1病例資料例1:患者,男,55歲,因反覆咳嗽、咳痰2年,加重伴呼吸困難1月,於2000年11月入院。入院診斷:繼發性肺結核上...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;病例報告基因相關癌症早診可防止癌變
...,讓基因檢測預防癌症的話題進入大衆視野。如果有癌症家族史,真的可以通過基因檢測的方法來預防癌症嗎?怎樣才能提前預防癌症、發現早期癌症呢?除了預防,在治療方面,基因檢測又能起到什麼作用?對此,北京大學腫...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關確認出一個猝死心臟缺損基因
...和克隆或複製它,確認出其突變”。Robert等研究一個北美家族的7代人而確定ARVD基因的位置。他們掌握該家族中200人以上的情況,包括10例診斷爲ARVD的存活者。從這10例的149名家族中取得血標本,將引起此家族的ARVD的突變基因定...
合作平臺;醫學論文;外科論文;心臟外科學