海南省新生兒G6PD缺乏症篩查結果分析
...葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症是我國南方地區常見X連鎖不完全顯性遺傳病,具有多種臨牀表現,從無症狀到新生兒黃疸、蠶豆病、藥物誘導性溶血、感染及其它因素誘發性溶血等。我國南方各省發病率較高,爲調查海南地...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第11期胚胎性別選擇手術,避免先天失明嬰兒
...別選擇,目的是避免男嬰。RetinosisPigmentaria是一種X染色體連鎖眼部退化疾病,患者視力模糊,有時完全失明。因爲此疾病爲隱性遺傳(健康的父親和表型正常但攜帶一條突變染色體的母親,所生患病男嬰的概率爲50%,患病女嬰...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科科學家發現基因組重組新機制
...一種稱爲佩-梅病(Pelizaeus-MerzbacherDisease,是一種X染色體連鎖隱性遺傳病,由於中樞神經系統鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神經髓鞘合成障礙,導致正常的髓鞘形成減少)研究的時候,她發現用之前有關DNA重組的理論不能解釋基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組家族性外胚層發育不良的家系分析
...熱和中暑,喜陰涼。 本家系患病者皆爲男性,符合X連鎖隱性遺傳系譜特點。女性攜帶者與正常男性婚配,兒子中50%發病,女兒中50%爲攜帶者;男性患者與正常女性婚配,兒子全部正常,女兒全部爲攜帶者。當攜帶者的可能...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期一種蛋白會影響胚胎的智力發育
...期能發現這種問題,就能找到解決問題的辦法。 “X連鎖智力障礙(XLMR)是一種人類的遺傳疾病,每1000名男性中就有兩人受其影響,會出現IQ不足70的智力發育減退。”研究人員說。“多數這類患者還會出現面部缺陷,如脣...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科吳常信:如何研製出“超級豬”
...便。目前這一基因已被定位到豬的第六號染色體上的一個連鎖羣內(Vogeli,1994)。(2)數量性狀的標記輔助選擇在數量遺傳學研究中,把要改進的某個數量性狀稱爲目標性狀,因此對決定這一性狀的基因或基因組稱爲目標基因...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞科學家發現汗孔角化症致病基因
...經過數據過濾及篩選分析後,他們在之前已確定的與該病連鎖的染色體區域內,鑑定出唯一一個新的有害雜合突變,該突變發生在MVK基因上。從而,研究人員選定MVK基因爲DSAP疾病的候選基因,並進行了一系列的驗證及功能分析...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 發病學概論
...會發生紊亂而引起一系列異常變化。例如,腎上腺一性腺綜合徵(adrenogenitalsyndrome)患者可能因遺傳缺陷而致腎上腺皮質11-羥化酶缺乏,因而皮質醇(cortisol)和皮質酮(corticosterone)生成不足,故對CRH和ACTH的反饋抑制失效,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理生理學專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...喘,肥胖等),染色體病(比如21三體,就是俗稱的唐氏綜合徵)等。生物通:遺傳分析結果對遺傳異常的及早干預或者對症下藥會有哪些幫助?在您遇到的衆多門診案例中,您印象比較深刻的有哪些例子?餘博士:遺傳病我們...
醫學教育;人物專訪凡納濱對蝦基因組探查完成
...析,並在此基礎上成功構建全球標記密度最高的對蝦遺傳連鎖圖譜。相關研究成果近期發表在ScientificReports上,博士後於洋和研究員張曉軍爲該文章的共同第一作者。基因組探查分析結果顯示,凡納濱對蝦基因組中重複序列和雜...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞