兩大科學突破聚焦基因療法
...,但是他們中有5名患上白血病,其中1名死亡。)對其它遺傳病的臨牀試驗結果將很快公佈,研究人員準備採用這種更安全的新載體進行更多試驗。關於基因治療genetherapy基因治療是指將人的正常基因或有治療作用的基因通過一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性出血病和血栓病臨牀與基礎研究獲突破
...外6個STR位點、基因內2個STR位點、1個SNP位點及性別位點作連鎖基因分析;直接測序。對28例血友病B攜帶者和產前診斷,通過國際首次聯合應用6個STR位點作連鎖基因分析;直接測序。隨訪兩種血友病的攜帶者和產前診斷,準確率...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關巨大胎兒型多囊腎超聲表現1例
...2討論 胎兒型多囊腎也稱PotterⅠ型,是一種常染色體隱性遺傳病,發生率約爲1/50000,其特點是雙側腎臟對稱性增大,腎臟的實質內充滿了擴張的集合管。胎兒型多囊腎的病因是原發性集合管缺陷,腎盂腎盞及腎乳頭均無異常...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第2期骨質疏鬆的遺傳因素
...定與骨密度有因果關係,但他也許同附近某一未知基因有連鎖不平衡。 二、雌激素受體基因 雌激素是提高骨密度,防止絕經後骨丟失的重要因素,人成骨細胞和破骨細胞表面均發現有雌激素受體(ER),這表明雌激素對骨...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學有望治療2000多種疾病的神藥研究進行中
...營養不良症在每3500個男子中有1例發生,是一種性聯隱性遺傳病,也是兒童期最常見的肌肉萎縮症。患有該病的兒童,在學齡前就可能行走不便,在7至12歲之間,差不多所有的患者將失去行走能力。大約在20多歲,他們都將因爲...
藥品天地;專業藥學;藥學研究如何利用外顯子測序分析家族基因
...基因,爲家族基因研究提出了一種新穎有效的方法。家系連鎖分析(family-basedlinkageanalysis)是識別遺傳性單基因模式的基因的一種有效工具,但是這種方法不能用於分析複雜性狀的基因表型,而尋找複雜性狀有關的變異基因則比...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組兒童肥胖的遺傳基因研究進展
...產生肥胖)等共同調節[4,8]。 目前,有關肥胖的遺傳病因研究仍在摸索階段,未解決的問題還很多,但其日新月異的研究進展,應引起所有兒少/學校衛生工作者的關注。這對揭示肥胖的深層次原因,探討防治兒童青少年...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2006年第26卷第2期一種免疫缺陷綜合徵的遺傳基礎
...的感染病,卻沒有方法可治療。1956年,科學家們發現了隱性的SCN,並將之命名爲柯士文症。ChristophKlein和同事在3個柯士文症家族和19個不相關的SCN患者體內鑑別出基因HAX1的變異。HAX1基因是在細胞能量的生產者——線粒體中被髮...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統輸尿管隱性結石體外衝擊波碎石治療的體會(附326例分析)
【摘要】目的尋找輸尿管隱性結石較好的X線定位的ESWL的準確定位碎石方法。方法介紹兩種在X線下通過顯影劑定位的方法。結果326例一次性碎石成功者312例,兩次碎石成功者12例,其餘2例因輸尿管肉芽狹窄行切開取石狹窄段切除...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2011年第8卷第1期中國海洋大學分子生物學試題(博士)2004年-2002年
... 順勢調控元件開放閱讀框架 基因貫名反翻譯分子標記連鎖圖 物理圖 序列圖問答題:1、敘述遺傳中心法則,目前在用的重要分子生物學技術有哪些?請用中心法則解釋這些技術的工作原理。2、用哪些方法可以獲得一段DNA...
醫源資料庫;醫源習題集;分子生物學