功能基因組學研究新方法——雙色紅外熒光檢測技術
...克服此基因敲除方法的侷限性,進一步獲得關於活性基因突變的信息,FredHutchinson癌症研究中心的研究者們發明了一種定向誘導基因組局部突變(TILLING:TargetingInducedLocalLesionsInGenomes)技術。該方法具有簡單高效的特點,它利用...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術科學家首次揭示導致哺乳動物不育的顯性突變
...大學的研究者們鑑定了一個能夠導致雄性小鼠不育的基因突變。因爲這是在哺乳動物中首次發現引起不育的顯性突變,研究者們說,他們現在能夠尋找不育人羣中的類似DNA突變。康奈爾大學脊椎動物基因組中心主任、發表在本期...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組脆性X綜合徵前突變攜帶者可能出現卵巢早衰
攜帶有脆性X染色體綜合徵前突變的女性有很大的卵巢早衰風險。研究人員發現,這些女性早早出現卵巢衰老,甚至是在月經週期正常時。美國麻省總醫院的維爾特(C.K.Welt)和同事進行了一項研究,11名月經週期正常的脆性X綜合...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科中國人A型胰島素抵抗家系與胰島素受體基因突變研究
...志2005Vol.21No.3P.237-23910(廣州)爲了探討胰島素受體基因突變在嚴重胰島素抵抗綜合徵中的發病機制,研究者採用PCR對一臨牀擬診A型胰島素抵抗綜合徵患者胰島素受體的22個外顯子進行擴增並直接測序,測得突變所在外顯子後,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵致病基因的突變分析
...somalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突變。研究者應用聚合酶鏈反應、DNA直接測序和限制性核酸內切酶酶切等技術對15個AREP家系進行parkin、PINK1及DJ-1基因的突變分析。結果在3個家系中發現parkin基因3個雜合突...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國先天性缺失牙患者PAX9基因的新突變
...P.266-26925(成都)爲了探討我國先天性缺失牙患者PAX9基因突變的特點,爲該病發病的分子機制研究提供依據。研究者應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)分析方法,對4個常染色體顯性遺傳少牙畸形家系(共45名成員,22例患...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組急性髓細胞樣白血病患者中核磷蛋白(NPM1)突變預示着良好預後
...M1基因在人體內編碼一種核質穿梭蛋白。爲了研究NPM1基因突變與表型正常的急性髓細胞樣白血病(AML)預後之間的聯繫,德國科學家對AML研究中心裏300個AML年輕成年患者的NPM112號外顯子進行了測序分析。並對病人們進行雙誘導的強...
行業資訊;臨牀快報;血液抗凝血酶基因G13328A雜合突變導致血栓形成
...凝血酶(AT)缺陷症家系進行AT抗原(AT:Ag)、活性(AT:A)和基因突變檢測並對該突變導致的AT結構和功能的變化進行研究。研究者採用免疫比濁法和髮色底物法分別檢測AT:Ag和AT:A,用PCR法對先證者AT基因的7個外顯子及其側翼內含子序列進...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四章 突變系動物的特點及應用--第一節 突變系動物的基本概念--一、遺傳與變異
第四章 突變系動物的特點及應用第一節 突變系動物的基本概念 一、遺傳與變異 “種瓜得瓜,種豆得豆”。自然界中各種各樣的生物,它們的下一代和親代之間,在形態結構、代謝類型等種種性狀上都有非常相似之處...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學Hallopeau-Siemens型隱性營養不良型大皰性表皮鬆解症一例的基因突變研究
...染色體隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症家系的基因突變。研究者應用PCR、DNA直接測序明確突變位點,根據突變位點設計特異性引物,用PCR檢測突變位點從而進一步確定該家系的致病原因。結果發現該患者COL7A1基因的一條等...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組