5-1環境的影響和基因表型效應
...。外顯率(penetrance)指在特定環境中某一基因(常指雜合子)顯示出相應表型的頻率(百以分比表示)。也就是說同樣的基因型在一定的環境中有的個體表達了,而有的個體未得到表達,表型正常(圖4-5),如具某顯性基因A的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學CADASIL病臨牀探討
...稱爲“遺傳性多發性梗死性癡呆”,其後的報道被稱爲“家族性硬化性血管病”、“家族性Binswanger病”等,1993年被正式命名爲CADASIL病。在1993年第一次CADASIL國際會議以前僅報道了8個確診的CADASIL家族,但到目前已發現400個以上...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第10期CYP2D6基因型影響他莫昔芬的乳腺癌治療效果
...間、無病生存期和總體生存期無差異。CYP2D6(4*)變異體純合子女性中無1例出現中度至嚴重熱潮紅,而該多態性雜合或野生型等位基因純合的女性有20%出現熱潮紅。作者說,這些數據證實,對CYP2D6不良代謝的患者,沒有必要增加他...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關滸苔是何方妖怪
...雄配子在陽光下合二爲一後,就會變成一個球形細胞——合子。合子不喜歡光亮,於是沉入水底,在礁石上固定下來,不消10天,就可以長成一叢新的滸苔幼苗。 有時候,雌雄配子並沒有遇到自己的另一半,它們會在數小時...
醫藥經濟;生物技術;環保技術冠心病合併血糖異常患者的臨牀特徵
...17.2%。結果冠心病合併糖尿病患者中伴高血壓、腦卒中、高脂血症及陽性家族史率較非糖尿病冠心病患者明顯升高,該組患者無胸痛型較多(佔33.2%),病情較重,病死率是非糖尿病冠心病者的2.33倍,該組病人中近1/4的糖尿病診...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第11期;臨牀醫學家族性高同型半胱氨酸血癥致青壯年大面積腦梗死1例
...症可導致動脈粥樣硬化及血栓形成[2]。我院最近發現家族性高同型半胱氨酸血癥致青壯年大面積腦梗死1例,現報告如下。1病歷摘要先證者(Ⅲ3),男,28歲,因突發左側肢體無力伴言語不清2天,於2006年3月10日入院。患者3月...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第15期基因診斷及其臨牀應用
...中海貧血患者進行檢測,結果發現東南亞雙缺失型突變雜合子106例,純合子(Bart’s)12例,CS和血紅蛋白H病分別1例和2例;同時又用反向斑點雜交(reversedotblot,RDB)在129例疑爲β-地中海貧血患者中檢出了β-地中海貧血的16種突變...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第9A期青海省少數民族近親婚配的遺傳學研究
...的有害效應可以用近親和非近親兩種婚配類型產生隱性純合子的概率之比表示。可見這種有害效應和隱性基因頻率成正比,和近婚係數成反比。因此,越是罕見的隱性遺傳病,越容易在近親婚配子女中出現;父母的親緣係數越高...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第3期;其他第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...遺傳性疾病,即親代的病態基因經生殖細胞配子結合形成合子時傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色體聯會時的基因突變,受精卵以育等過程中由於某些外在因素的影響而引起和疾病。這類疾病表現爲患兒...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學第二節 高血脂與動脈硬化
...脈粥樣硬化初期,首先是內皮細胞受到損害,原因未明。高脂血症時,各種脂蛋白在血液中滯留,其間可能有脂質過氧化並參與內皮細胞的損害。用氧化脂蛋白抗體證明在粥樣硬化竈內有氧化脂蛋白的存在;臨牀上用抗過氧化的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化