丙酮酸激酶缺乏是如何發病的?
...單純的酶減少,而是與酶的質變有關。 PK缺乏屬於常染色體隱性遺傳,男女得病機會相等。純合子者有溶血性貧血和脾腫大,紅細胞內PK顯著缺乏。雜合子者在臨牀和血液學上均爲正常,紅細胞內PK的平均活性約爲正常紅細胞...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問什麼是先天性轉鐵蛋白缺乏症?
...本曾有少數病例發現。 先天性轉鐵蛋白缺乏症通過常染色體隱性遺傳。患者父母都是這種遺傳缺陷的雜合子,他們的血漿轉鐵蛋白濃度只有正常人的一半,但不伴有貧血。由於遺傳,病人則爲這種缺陷的純合子狀態。在病人...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問研究發現白化病四種新突變基因
...少有16種白化病亞型,分別由不同基因突變引起,多呈常染色體隱性遺傳,人羣白化病基因攜帶率約爲1/60。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組再生障礙性貧血
...是通過自身免疫直接抑制造血幹細胞或直接損傷幹細胞的染色體所致。這類作用往往是不可逆的,即使藥物停用。凡幹細胞有遺傳性缺陷者,對氯黴素的敏感性增加。(二)化學毒物苯及其衍化物和再障關係已爲許多實驗研究所...
求醫問藥;疾病手冊;血液病科兄妹同患先天性再障2例報告
...13%,晚幼紅27%,淋巴27%,單核4%,漿細胞5%,網狀細胞2%,染色體檢查:XY/46,有斷裂現象。入院後經應用消炎治療,體溫下降,之後仍以康力龍維持治療,半個月後自動出院,後因感染死亡。 例2:患者,女,17歲。主因“皮...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第11期;病例報告繼發性血色病1例分析
...白,而產生小細胞低色素性貧血,本病極罕見。本病屬常染色體隱性遺傳,其父母爲轉鐵蛋白缺乏雜合子,不貧血,病人爲純合子,血漿中轉鐵蛋白缺乏。一方面患者腸黏膜吸收功能正常,另一方面由於血漿缺乏轉鐵蛋白,不能...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第7期;病例報告爲什麼兒童患面癱應常規拍攝頭顱和顳骨X片?
...性面神經麻痹,骨骼發育過快,骨骼硬化和骨肥厚,爲常染色體隱性遺傳。 面癱可能是本病最早的症狀,因此,任何罹患面神經麻痹的兒童都應進行頭顱和顳骨X線診斷研究。 其發病原理是:面神經管骨質過度生長,以...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問肝豆狀核變性患者可以發生頭痛嗎?
肝豆狀核變性也叫Wilson病,是一種先天性銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳性疾病,病變以肝臟和基底節爲顯著,本病的臨牀症狀雖然複雜多樣,但最常見的爲肝臟損害所致的腹脹,納差,皮膚粘膜的出血,腹水,上消化道出血和...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;頭痛防治300問幹細胞基因治療白質營養病變取得成功
...疾病患者帶來新的希望。異染性腦白質營養不良是一種常染色體隱性遺傳性疾病,爲腦白質營養不良中的較常見類型,此病又稱異染性白質腦病,是一種嚴重的神經退化性代謝病,是最常見的溶酶體病。該疾病的原因是由於芳基...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究病理學名詞解釋42
...爲繼發性顆粒固縮腎。237.VonHippel-Lindan(VHL)病:VHL病爲常染色體顯性遺傳疾病,特徵爲小腦和視網膜發生血管母細胞瘤。半數以上的VHL病病人發生雙側且爲多竈性腎癌。238.腹膜假粘液瘤(peritonelpseudomyoma):卵巢粘液性腫瘤有時...
醫源資料庫;醫源習題集;病理學