原發性血小板增多症
...集功能均降低,但對膠原聚集反應一般正常。(四)其他染色體檢查有21號長臂缺失(21q-),也有報告21號染色體長臂大小不一的變異。血清酸性磷酸酶、鉀、鈣、磷、乳酸脫氫酶及尿酸含量測定均增多。【預後】根據血小板增...
求醫問藥;疾病手冊;血液病科α1-抗胰蛋白酶缺乏症
...白酶(簡稱α1-AT)缺乏引起的一種先天性代謝病,通過常染色體遺傳。臨牀特點爲新生兒肝炎,嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣腫等。【治療措施】目前尚無特效療法,因而最好的辦法是避免α1-AT缺乏症的發生。父母爲Pizz...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科基底細胞樣乳癌臨牀病理分析
...,而且比較基因組雜交(CGH)研究表明,髓樣癌在1q、8q和X染色體上與BLBC有共同的改變區域,但髓樣癌還具有獨特的遺傳學改變,因此,目前認爲髓樣癌是BLBC中一個特殊的基因亞組。本組病人發病年齡較大,腫瘤體積較大,邊界推...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2010年第25卷第6期高雪病
...由於不同組織中酶活性不同可有不同臨牀類型。本病爲常染色體隱性遺傳,以猶太人中多見,約每50人就有1人攜帶異常雜合子基因,故發病率較高,可達8.3/10萬。國內已有不少報告。1982年楊氏綜合報道46例,北京兒童醫院30年共...
求醫問藥;疾病手冊;兒科第七章 基因定位--第一節 基因定位的方法
...大約有100000個,每個單倍體DNA含有3.2×109bp,分佈在24條常染色體和X,Y性染色體上。此外,還含有大量的非編碼的重複DNA序列。基因定位(genelocation)是用一定的方法將基因確定到染色體的實際位置。這是現代遺傳學的重要研究...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎家族性室間隔缺損、動脈導管未閉的超聲診斷
...討論 先天性心血管畸形的發生有多種原因,如遺傳、染色體異常和環境影響等。據報道父母有室間隔缺損其子女患此病危險性比常人大20倍。本文家族1父親及其子女均患室間隔缺損,如爲遺傳因素所致,考慮常染色體顯性遺...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第21期免疫組化非特異性背景染色及其控制方法
...此Fc受體的干擾基本不存在。由於福爾馬林固定破壞了大部分的Fc受體,所以石蠟切片不多見。 避免方法: ①用以二抗相同種族的正常血清封閉切片; ②用不含Fc段的抗體,但價格貴 (V區,C1區不含Fc段,用Pepsin...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;免疫學實驗技術Science:基因治療又攻下一城
...疾病。這種疾病存在兩種主要的遺傳方式:X-連鎖型和常染色體顯性型。據報道很少一部分爲常染色體隱性遺傳型。這兩種疾病的特點都是肌肉無力,以及神經肌肉接頭結構或大小出現異常。日本長崎大學的SumimasaArimura等人利用...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞彩色多普勒超聲對視網膜母細胞瘤診斷應用價值
...做出診斷,手術治療可延長其生命。視網膜母細胞瘤爲常染色體顯性遺傳,累積13號染色體,長臂1區4帶,家族發病率爲15%~30%。病人發病常見於雙眼,作雙眼探測應視爲常規。該患兒瞳孔反白光、斜視、眼球震顫,當腫瘤充滿玻...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第2期“定製”人造染色體可望治療血友病
在細胞裏添加一整條“定製”的人造染色體,可望成爲用基因技術治療遺傳疾病的一種新做法。加拿大一家公司用小鼠進行的初步試驗表明,人造染色體的確能使所需的基因發揮作用。基因是染色體上的片段,遺傳疾病是由基因...
行業資訊;臨牀快報;血液