一個先天性白內障家系的研究
...查得到表型缺陷家系,然後進行系譜分析。結果得到一個先天性白內障家系,4代26位成員中有7例患者。結論先天性白內障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷,該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;先天性...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期常規體檢中心電圖異常發現的分析
...部分慢性肺部疾患,輕度的右室肥厚或擴張的患者,以及先天性心臟病房間隔缺損患者尤多出現這種心電圖改變[1]。體檢遇到這類心電圖,應當結合臨牀資料考慮其診斷意義,一般說,固定改變的“不完全右束支阻滯而不合...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第6期高原新生兒缺氧缺血性腦病36例臨牀分析
...氧量不足易導致胎兒宮內缺氧;高海拔地胎兒易患嚴重的先天性心血管疾病而導致胎兒宮內缺氧。二是因農牧區居民對本病認識不足,對圍產期保健重視不夠,故認爲預防HIE工作的重點應放在農牧區,在農牧區加大宣傳優生優育工作...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第9期體重10kg以下先天性心臟病患兒術後特點及護理
...兒圍手術期處理特點。方法總結4kg~10kg小體重210例各類先天性心臟病患兒的圍手術期護理臨牀資料。結果全組死亡2例,病死率0.95%。低心排24例、重度肺部感染3例、急性心律紊亂1例。結論提示嬰幼兒圍手術期護理的專業性,根...
資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2004年第1卷第3期胰島素的臨牀
...衡、白色脂肪組織和棕色脂肪組織產熱下降引起熱量代謝異常、下丘腦飽食中樞與飢餓中樞攝食功能異常、遺傳和基因突變等因素有關。現代研究表明,胰島素信號傳導通路口-、炎症信號途徑核因子kB抑制激酶(IKK)/核因子一KB(N...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;藥物與臨牀小兒泌尿系統感染
...感染者,多伴有泌尿繫結構異常,應認真查找原因,解除先天性梗阻,防止腎損害及瘢痕形成。【診斷】典型病例根據症狀及實驗室檢查可確診。年長兒症狀與成人相似,局部排尿症狀明顯,故較易診斷。但嬰幼兒期排尿症狀多...
求醫問藥;疾病手冊;兒科復旦大學出生缺陷研究中心揭牌
...指嬰兒出生時就存在的各種身體結構、智力或代謝方面的異常,如脣齶裂、並指(趾)、多指(趾)、短指,神經管缺陷、血友病、先天性耳聾、先天性心臟病、地中海貧血等。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒誕生,我國出...
醫學教育;科教新聞異位性皮炎的研究現狀
...因較爲複雜,常與以下因素有關。1.1遺傳因素AD患者常是先天性過敏體質,具有特殊類型的遺傳傾向。約2/3患者有變應性陽性家族史,遺傳方式傾向與遺傳、環境都有關的多基因遺傳,但亦有學者認爲系常染色體顯性遺傳。有學...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第22期超聲對胎兒先天性心臟病的診斷價值及臨牀意義
【摘要】目的探討超聲對胎兒先天性心臟病的診斷價值和臨牀意義。方法超聲檢查20孕周以上胎兒4676例,常規檢查胎兒發育的同時,觀察胎心結構、形態及血流,診斷爲先天性心臟異常者進行引產後隨訪。結果共查出有典型聲像...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第2期;其他展示最新研究成果倡導糖尿病治療新理念——第五屆“諾和諾德糖尿病論壇”召開
...就是炎症過程。 李焱強調,以上所談論的炎症,是指先天性的或是非特異性的免疫應答。它的表現不是急性(如紅、腫等)的,而是慢性的、亞臨牀性的。其參與成分包括非特異性炎症細胞(如單核細胞、巨噬細胞、脂肪細...
醫學教育;科教新聞