中國先天性缺失牙患者PAX9基因的新突變
...口腔醫學雜誌2005Vol.40No.4P.266-26925(成都)爲了探討我國先天性缺失牙患者PAX9基因突變的特點,爲該病發病的分子機制研究提供依據。研究者應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)分析方法,對4個常染色體顯性遺傳少牙畸形...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性巨結腸與巨結腸同源病的Ret蛋白免疫組織化學研究
2006年04月11日中華兒科雜誌2005Vol.43No.12P.911-91530.05),在先天性巨結腸狹窄段大多數表現爲陰性反應,極少數出現陽性反應,而巨結腸同源病狹窄段可見Ret免疫反應蛋白陽性細胞,而且偶見巨大的陽性細胞;先天性巨結腸狹窄段分...
行業資訊;臨牀快報;消化系統先天性中耳畸形的臨牀分型及其與耳聾的相關性
...聽閾B型及C型與A型均具有統計學意義(P<0.05),並且B、C型先天性中耳畸形存在骨導下降及混合聾。可見中耳結構的組織發育來源不同,在臨牀上不同類型的先天性中耳畸形累及的範圍及程度存在很大差異,從而導致不同程度的傳...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科如何診治先天性再生障礙性貧血?
先天性再生障礙性貧血臨牀表現爲患者自幼智力低下,體格發育較差,並可加重出現發育停滯。面色萎黃,精神不振,軟弱無力,食慾不佳,活動後氣急、心悸。常合併明顯的多發性先天畸形,主要是皮膚棕色色素沉着。約有3/4...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問頸椎病與先天因素有關係嗎?
從病因學上講,頸椎病與遺傳學無關。但與一些先天性畸形是有一定聯繫的,如先天性頸椎隱裂、椎體融合、頸肋、椎管狹窄等。具有這些因素的人,出生後多無症狀,但一般到40歲左右,隨着年齡的增長,椎間盤退化,加上勞...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;頸肩腰腿病防治500問陰莖的先天性發育異常有哪些類型?
生殖器官先天性發育異常,大多屬於遺傳性疾病,有時還伴有其他系統和臟器的畸形。由於生殖器官的異常和缺陷,可影響性生活,精液不能正常射入陰道內,從而可導致不育。 陰莖發育異常可見下列幾種類型:①陰莖缺如...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問什麼叫先天性卵巢發育不全?
先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)綜合徵,是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46,XX,如果染色體核型是45,XO,即缺少一條性染色體X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合體,據此就可診斷爲脫納氏綜合徵。由於...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問先天性卵巢發育不全症影響小兒智力嗎?
先天性卵巢發育不全症也是一種性染色體畸變引起的疾病,病兒體內缺少一個性染色體。 本病病兒外型爲女性,青春期外生殖器仍保持幼稚型女外陰,乳腺不發育,無月經。出生體重低,體型矮小,呆板面容,智力正常或稍...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問小兒先天性心臟病伴發熱應注意什麼?
小兒先天性心臟病是由於胎兒時期心臟發育障礙所致。其主要原因爲遺傳因素及環境因素。 小兒先天性心臟病分類有多種,表現不盡相同,但當嬰兒、新生兒出現下面幾種症狀時,家長應提高警惕,及時就醫,以除外心血管...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒發熱防治220問有哪些原因可導致低視力?
...原因有很大不同。根據國外的資料,在29歲以下人羣中,先天性眼病佔了病因的絕大多數,按順序排列分別是先天性眼部結構缺損及眼球震顫、先天性白內障、黃斑部營養障礙、先天性視神經萎縮、白化病、原發性視網膜色素變...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問