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Job綜合徵
...、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型，多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有：①慢性溼疹性皮炎；②反覆嚴重感染；③血清IgE明顯...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
黃斑和色素上皮營養不良
...RPE出現黃色物質的沉着，及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性，爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。（一）Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲...
疾病；眼科 -
肥厚型心肌病
...肥厚型心肌病病因尚不清楚，有明確家族遺傳性，屬於常染色體顯性遺傳。根據左心室流出道有無梗阻分爲梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分無症狀，主要臨牀表現爲呼吸困難和類似心絞痛發作，梗阻性者有頭暈、近似暈...
疾病；心血管系統疾病；心血管內科；心肌病 -
肥厚梗阻型心肌病
...肥厚型心肌病病因尚不清楚，有明確家族遺傳性，屬於常染色體顯性遺傳。根據左心室流出道有無梗阻分爲梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分無症狀，主要臨牀表現爲呼吸困難和類似心絞痛發作，梗阻性者有頭暈、近似暈...
心血管內科；心肌病；疾病；心血管系統疾病 -
高IgE綜合徵
...、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型，多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有：①慢性溼疹性皮炎；②反覆嚴重感染；③血清IgE明顯...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
姚皮炎綜合徵
...、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型，多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有：①慢性溼疹性皮炎；②反覆嚴重感染；③血清IgE明顯...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
慢性肉芽腫病變異型
...、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型，多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有：①慢性溼疹性皮炎；②反覆嚴重感染；③血清IgE明顯...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
非對稱性室間隔肥厚
...肥厚型心肌病病因尚不清楚，有明確家族遺傳性，屬於常染色體顯性遺傳。根據左心室流出道有無梗阻分爲梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分無症狀，主要臨牀表現爲呼吸困難和類似心絞痛發作，梗阻性者有頭暈、近似暈...
心血管內科；心肌病；心血管系統疾病；疾病 -
Austin型幼兒腦硫脂病
...idelipidosis概述：Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良，是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容，多發性骨發育不良，有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷，病人...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
等位基因
...03—2001輸血醫學常用術語]等位基因（allel）是指位於同源染色體的同一基因座位上的基因。當一個生物體帶有一對完全相同的等位基因時，則該生物體就該基因而言是純合的（homozygous）或可稱純種（true-breeding）；反之，如果一...
輸血醫學；遺傳與基因；生物學