血友病A診療指南(2022年版)
...檢測,以便確定致病基因,爲同一家族中的攜帶者檢測和產前診斷提供依據。此外,可以通過基因突變判定患者產生抑制物的風險。四、臨牀分型:根據FⅧ的活性水平,可將HA分爲輕型、中型、重型三型(見附表2)。因子活性...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;血友病A國家自然基金委員會醫學科學部
...期胚胎髮育異常H0418胎盤結構與功能異常H0419胎兒發育與產前診斷H0420妊娠及妊娠相關性疾病H0421分娩與產褥H0422新生兒相關疾病H0423避孕、節育與妊娠終止H0424精子發生異常與男性不育H0425女性不孕不育與輔助生殖H0426生殖醫學工程...
進行性肌萎縮
...:預防進行性肌營養不良症的惟一有效手段是遺傳諮詢、產前診斷和選擇性流產。特別對Duxhenne型肌營養不良(DMD)/Becker型肌營養不良,可採用生化方法,如血清CPK、Mb檢測,有助於判定致病基因攜帶者。分子生物學技術的應用...
進行性肌營養不良
...:預防進行性肌營養不良症的惟一有效手段是遺傳諮詢、產前診斷和選擇性流產。特別對Duxhenne型肌營養不良(DMD)/Becker型肌營養不良,可採用生化方法,如血清CPK、Mb檢測,有助於判定致病基因攜帶者。分子生物學技術的應用...
進行性肌營養不良症
...:預防進行性肌營養不良症的惟一有效手段是遺傳諮詢、產前診斷和選擇性流產。特別對Duxhenne型肌營養不良(DMD)/Becker型肌營養不良,可採用生化方法,如血清CPK、Mb檢測,有助於判定致病基因攜帶者。分子生物學技術的應用...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病流產
...診斷。找出原因針對病因進行治療:1.染色體異常:進行產前診斷。男方染色體異常,徵求夫婦同意可行AID。其他遺傳因素,要根據遺傳方式來考慮,對有明顯遺傳傾向、又無好的產前診斷方法者,應勸阻終止妊娠。2.ABO血型不...
疾病遺傳性腎炎
...則既能檢出無症狀致病基因攜帶者(多爲女性),又能作出產前診斷,在優生優育上將會發揮重大作用。在臨牀-病理診斷上標準並未統一。綜合各家意見,我們認爲以下幾方面爲診斷要點:1.陽性家族史,遺傳方式絕大多數爲性連...
疾病;腎臟內科多動穢語綜合徵
...施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:多巴胺、氟哌啶醇、去甲腎上腺素、腎上腺素、可樂定、苯海索、東莨菪鹼、匹莫齊特、硫必利、舒必利、五氟...
疾病;神經內科;運動障礙疾病多種抽動綜合徵
...施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:多巴胺、氟哌啶醇、去甲腎上腺素、腎上腺素、可樂定、苯海索、東莨菪鹼、匹莫齊特、硫必利、舒必利、五氟...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Tourette綜合徵
...施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:多巴胺、氟哌啶醇、去甲腎上腺素、腎上腺素、可樂定、苯海索、東莨菪鹼、匹莫齊特、硫必利、舒必利、五氟...
疾病;神經內科;運動障礙疾病