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先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...crigler-najjarsyndrome，CNS）又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的，發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥，又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病（核黃疸）...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
肛安軟膏
...：1.孕婦禁用。2.溶血性貧血患者及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏患者禁用。不良反應：1.個別患者使用後出現皮下淤血和接觸性皮炎。2.偶有噁心、嘔吐、皮疹和藥熱，停藥後消失。注意事項：1.忌食辛辣、油膩食物。2.本品爲外用藥...
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家族性抗維生素D 佝僂病
...生不久即有低血磷，多在1週歲左右開始出現類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，“O”形腿常爲引起注意的最早症狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒因生長髮育障礙致身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典...
疾病；腎臟內科 -
光裸星蟲
...學成份：肌肉含印章魚(肉)鹼脫氫酶(octopinedehydrogenase)，磷酸果糖激酶(phosphofructokinase)，磷酸鹽(phosphate)，果糖2，6-二磷酸鹽(fructose2,6-bisphosphate)，腺苷酸(adenylicacid)，腺苷三磷酸(adenosinetriphosphate)，副肌球蛋白(paramyosin)。表皮含膠...
中醫學；中藥學；中藥材 -
粘多糖病
...脂質貯積症、粘多糖貯積症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血症等。1、粘多糖貯積症I型又稱Hurler綜合徵。溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。2、粘多糖貯積症II型又稱Hunt...
疾病；兒科 -
睾丸女性化
...分男性化。不完全型睾丸女性化應與類固醇5α-還原酶乙缺乏症鑑別。睾丸女性化患者染色體核型爲正常男性型（46，XY），性腺爲功能正常的睾丸。外生殖器爲正常女性型，大陰脣發育差，盲袋陰道，2/3的患者無子宮和輸卵管，...
疾病；內分泌科；男性性腺疾病 -
HBV
...時間以來，HBV感染和肝癌之間在流行學上有密切關係，但缺乏由HBV直接轉化和致癌的證據。最近的研究表明：HBVX基因是一種能結合P53的轉錄因子，能激活許多基因包括c-myc、c-fos和c-jun等致癌基因的轉錄。這可能是HBV在肝癌發病...
病毒；病原微生物 -
類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...2類，一是睾酮在靶細胞的代謝異常，即類固醇5α-還原酶2缺乏綜合徵；二是AR異常，包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)綜合徵。症狀體徵：純合子患者的典型表現是46，XY男性嬰兒具有陰di樣小陰莖，並向下彎曲，會陰型尿道下...
疾病；內分泌科 -
玉液湯
...症是由於下丘腦－神經垂體受損，抗利尿激素分泌減少或缺乏，以致影響遠端腎曲管及集合管對水分重吸收而大量排尿所致。分原發與繼發兩種，原發性尿崩症目前病因不清，其中部分可能與遺傳有關；繼發者病因以腫瘤爲多（...
滋陰潤燥；治燥劑；方劑；中藥學；中醫學；生津止渴；潤燥止渴；方劑學 -
變性球蛋白小體生成試驗
...白小體的紅細胞，正常人佔0%～28%平均值爲11.9%。在G-6-PD缺乏者平均可達67.8%有的作者提出32.5%爲正常與異常的分界限。化驗結果臨牀意義：與變性球蛋白小體染色試驗相同。增多：不穩定血紅蛋白病、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；蛋白質測定