羅伯遜易位患者染色體核型分析
...56例遺傳諮詢患者,就診原因主要爲胎兒畸形、體格或智力發育遲緩及不良孕產史等,共檢出羅伯遜易位11例,檢出率爲1.68%(11/656),並發現羅伯遜易位家系1例。結論羅伯遜易位是導致胎兒畸形、智力低下、不良孕產史等疾病的重要原...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第9期Sprengel畸形(先天性肩胛骨高位症)1例
...)並胸椎、肋骨多發畸形。 2討論 Sprengel畸形又稱先天性肩胛骨高位症,爲一種罕見的先天性骨發育異常[1,2]。胚胎早期,肩胛骨原基形成於頸部,相當於C4~5水平,以後逐漸下降至正常位置,若下行過程發生障礙,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第11期先天性髖脫位的治療及護理
...有關。女性發病約爲男性的4倍。胎位不正、難產、髖臼發育不良及韌帶鬆弛均可能是發病因素。另外先天性髖脫位常伴有其他畸形,如馬蹄內翻足等,嬰兒產前及產後的外力也可能成爲脫位的原因。本病早期不易發現,尤其在...
資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2005年第2卷第7期張躍林博士最新信號傳導文章
...性免疫和功能基因組學。受體類蛋白激酶BAK1在調控植物發育和先天性免疫反應中發揮了重要的作用。運用反向遺傳學技術,我們分離到一株T-DNA插入突變體bir1-1,表現出植株矮小、苗期死亡的表型。BIR1的突變導致植物先天性免...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統誤診爲撕脫骨折的腰椎後緣軟骨結節(附24例分析)
...質相同,僅發病部位不同而已。多發病者可能與椎體終板先天性發育缺陷有關。椎緣骨是椎間盤組織向前疝入椎體前緣並使之遊離,63%發生於L4前上緣,LPMN是椎間盤組織後疝入後緣的結果,76.5%發生於L4後下緣。認爲可能與L4的伸...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第10期哪些皮膚病具有遺傳性?
...脂腺腺瘤、雀斑、毛髮上皮瘤、神經纖維瘤病、白額髮、先天性厚甲症等。 (2)常染色體隱性遺傳 此類皮膚病具有雙親正常、但其兄弟姐妹可能患病,雙親家屬發病率較高,看不到連續幾代遺傳,患者體力、智力發育明顯障...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問汪受傳教授治療21-三體綜合徵1例總結報告
...哭聲低弱,呼吸微弱,觸及口脣未能引起吸吮動作。生長發育遲緩,反應遲鈍,四肢不溫,眼眶凹陷,眼距增寬,眼裂縮小,鼻樑平塌,頸項僵硬,舌常伸出口外,項背呈反弓狀,肺部聽診兩肺呼吸音低,心前區可聞及雜音,腹...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2010年第6卷第3期腰痛的病因分類
...關節炎等,其發病率約佔人口的1%。1.6腰椎管狹窄症分爲先天性、發育性椎管狹窄和後天性、退行性椎管狹窄。依據狹窄部位又分爲中央性椎管狹窄、周圍性神經根管狹窄和中央性、周圍性並存的混合性椎管狹窄。該症可合併有...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中醫學雜誌;2006年第2卷第6期顱頸聯合部畸形的MRI診斷
...腦扁桃體延髓聯合畸形;增強掃描顱頸聯合部畸形爲一組先天性顱、椎骨的發育異常,以及該區的腦脊髓先天畸形。筆者蒐集2000年1月~2004年5月MRI掃描的33例顱頸聯合部畸形的MR影像表現進行回顧總結性分析,現報告如下。1資料...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第9期彩色多普勒診斷靜脈曲張性骨肥大綜合徵1例
...見少許血流信號。左下肢深靜脈未見異常。超聲診斷:(1)先天性淺靜脈發育異常,靜脈曲張性骨肥大綜合徵可能性大;(2)左側梋靜脈發育異常,多發性側支血管建立。左下肢靜脈造影顯示:左下肢順行注入造影劑後見脛前後靜脈...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第9期