腸源性肢端皮炎綜合徵
...黏液的水樣便,認爲是由於繼發性乳糖不耐受性所致。6.營養不良多哭、多睡、生長髮育停滯,是病程延長、時好時犯、病情越發加重所致。疾病病因目前研究資料提示,鋅在腸道吸收不良是致病因素。多數病例有陽性家族史。1...
疾病;兒科克-雅病
...3個氨基酸組成(鼠爲254個氨基酸組成)。位於人的第20號染色體短臂上,可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白,稱此爲PrPc。分子量爲30~33KD,...
感染內科;朊毒體感染;疾病童年孤獨症
...本病與遺傳有關:①某些遺傳疾病如苯丙酮尿症、脆性X染色體綜合徵均常伴有孤獨症症狀;②有些報告指出本症患兒的同胞中有2%~6%患本症,較一般人口高50倍;③有人研究了21對孿生兒,其中單卵11對,同病者4對(36%),雙卵者1...
疾病;精神科CJD
...3個氨基酸組成(鼠爲254個氨基酸組成)。位於人的第20號染色體短臂上,可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白,稱此爲PrPc。分子量爲30~33KD,...
神經內科;感染內科;朊毒體感染;輸血醫學;輸血併發症;輸血傳播疾病;朊毒體病瘋牛病
...3個氨基酸組成(鼠爲254個氨基酸組成)。位於人的第20號染色體短臂上,可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白,稱此爲PrPc。分子量爲30~33KD,...
感染內科;朊毒體感染;疾病海綿狀腦病
...3個氨基酸組成(鼠爲254個氨基酸組成)。位於人的第20號染色體短臂上,可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白,稱此爲PrPc。分子量爲30~33KD,...
感染內科;朊毒體感染;疾病原發性視網膜色素變性
...物質從脈絡膜到視網膜的轉動,從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前還不清楚。可能與基因...
疾病X連鎖顯性遺傳
...文:X-linkeddominantinheritance一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由於致病基因...
近端腎小管性酸中毒
...。近端腎小管性酸中毒症狀通常較輕,表現爲生長遲緩,營養不良,易乏,軟弱無力,厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥,但遠端腎小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨損害(骨軟化、骨質疏...
腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒家族性角膜營養不良
...犯角膜基質的遺傳性角膜病變或角膜變性。(一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基...
疾病