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VonHippel-Lindau病腎癌的臨牀特徵分析
...VonHippel-Lindau(VHL)病；腎細胞癌VonHippel-Lindau(VHL)病是一種常染色體顯性遺傳的涉及多個系統的腫瘤綜合徵。VHL病腎癌屬於遺傳性腎癌，其發生率約佔全部腎癌的1.6%［1］。與散發性腎癌相比，具有獨特的臨牀特點。現對我們收集的2...
醫源資料庫；在線期刊；現代泌尿外科雜誌；2008年第12卷第2期 -
溶血尿毒綜合徵
...血癥及先天性胸腺發育不全等。(3)家族遺傳性：本病爲常染色體隱性或顯性遺傳，發生於同一家族或同胞兄弟中，國內曾有同胞經組弟三人發病的報道。(4)藥物：如環胞素、絲裂黴素及避孕藥。(5)其他：如合併於妊娠、器官移植...
求醫問藥；疾病手冊；兒科 -
常染色體顯性先天性縫合狀白內障家系致病基因的定位
...眼科雜誌2006Vol.42No.10P.908-9128（哈爾濱）爲了對我國一常染色體顯性先天性縫合狀白內障家系進行致病基因的定位。研究者採集家系成員外周靜脈血提取基因組DNA。選用美國AppliedBiosystems公司提供的約400個遺傳標記物進行基因掃描...
行業資訊；臨牀快報；眼科 -
腦膜癌病5例臨牀分析
...轉移到腦膜者，是顱內轉移瘤的一種表現形式，約佔3%，成人少見［1］。該病進展快，平均生存期短，多數在早期未能明確診斷，常被誤診爲腦膜炎或其他疾病。臨牀主要表現爲頭痛、嘔吐、顱神經脊神經麻痹、腦膜刺激徵等。...
醫源資料庫；在線期刊；中國煤炭工業醫學雜誌；2006年第9卷第7期 -
包涵體肌炎
...男性好發，男女比例爲3∶1。多在50歲以後但可以早至20歲起病。Lotz報告的平均發病年齡爲56.1歲。Chou［9］和Eisen［10］報告20～30歲和60～70歲是其發病的兩個高峯年齡段。我國目前尚未見經電鏡證實的IBM病例報告，這並不一定說...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；免疫學 -
CT在小兒結核性腦膜炎的診斷價值探討
...7例，腦梗死18例，結核瘤7例，鈣化5例，腦萎縮11例。與成人相比，兒童患腦積水發生率高且較嚴重，腦梗死發生率高;腦膜病變重而腦實質病變相對較輕。結論認識小兒結核性腦膜炎的CT表現及特點，結合臨牀表現及實驗室檢查...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2005年第2卷第4期 -
甲板營養不良是怎樣造成的？
先天性甲營養不良是由於常染色體顯性遺傳造成先天性外胚葉發育不良，或大皰性表皮鬆解症，或甲髕骨綜合徵，或杵狀指導致甲形成不全、發育缺陷、先天畸形，或繼發於顯性遺傳造成的系統性疾病。 後天性甲營養障礙致...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；皮膚病防治358問 -
多囊蛋白1氨基端肽對常染色體顯性多囊腎囊腫襯裏上皮細胞增殖和凋亡的影響
...1P.664-6685（北京）爲了探討多囊蛋白1氨基端肽(PC-1NTP)對常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)腎囊腫襯裏上皮細胞增殖、細胞週期和凋亡的影響。研究者用噻唑藍(MTT)法檢測PC-1NTP對ADPKD囊腫襯裏上皮細胞增殖的影響。用流式細胞儀分析細胞...
行業資訊；臨牀快報；腎臟相關 -
伴內臟損害的成人水痘8例
【關鍵詞】伴內臟損害1臨牀資料1.1病例資料8例成人水痘患者均爲住院病人，男5例，女3例，年齡17～38歲，平均22.4歲；病程8～16天，平均12天。臨牀均以畏寒、發熱起病，體溫38.5～40.1℃，平均39.2℃，發熱1～2天后出現典型的水...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2007年第7卷第7期 -
第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...些事實說明腫瘤發生中的遺傳因素，然後再介紹瘤細胞的染色體和基因異常以及腫瘤發生的遺傳機理。 第一節 腫瘤發生中的遺傳因素 一、腫瘤的家族聚集現象 1．癌家族癌家族（cancerfamily）是指一個家系中惡性腫...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎