46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...發生性腺腫瘤,有惡變可能。預防:病因仍不清楚,參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前:婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒...
疾病;兒科Gunther病
...述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成卟啉
...述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病癲健胺
...肝功異常的患者。注意事項:1.(1)3歲以下兒童;(2)先天性代謝紊亂者;(3)器質性腦病患者;(4)伴精神障礙的嚴重癲癇患者:本類患者產生肝毒性的危險性很大;(5)疑有系統性紅斑狼瘡的患者。2.藥物對妊娠的影響...
先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病感音神經性聾電子耳蝸植入術
...人或1.5歲以上語前聾兒童。3.耳蝸微音電位消失,內耳無先天性畸形。4.情緒穩定,智力正常,能配合術後語言訓練者。5.全身健康狀況良好。禁忌症:1.耳蝸後病變引起的神經性聾,如聽神經瘤術後。2.電刺激試驗陰性的耳聾。3....
手術紅細胞生成性尿卟啉病
...述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病高效利尿藥
...持6~8小時。不良反應1.水與電解質紊亂常爲過度利尿所引起,表現爲低血容量、低血鉀、低血鈉、低氯鹼血癥等。2.高尿酸血癥和高氮質血癥3.胃腸道反應表現爲噁心、嘔吐、上腹部不適,大劑量時尚可出現胃腸出血。4.耳...
腦弓形體病
...形體病人可伴有腦弓形體病。根據弓形體的感染途徑分爲先天性和後天獲得性兩種。1.獲得性腦弓形體病潛伏期3天至2年不等,可是原發性腦病也可是全身弓形體病的一部分,多見於免疫功能低下者。臨牀可有腦膜炎、彌散性腦病...
疾病腓骨肌萎縮症
...T1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病