高IgE綜合徵
...提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病姚皮炎綜合徵
...提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病子宮性閉經
...示子宮內膜有缺陷,可能爲:1)原發性閉經,應進一步作染色體核型分析,排除性腺發育不全等先天性畸形;2)繼發性閉經,作子宮內膜活組織檢查、診斷性刮宮、宮腔鏡檢查或子宮輸卵管碘油造影,排除子宮腔粘連、生殖道結...
疾病;婦產科慢性肉芽腫病變異型
...提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病妊娠合併多囊腎
...關的遺傳性疾病,據遺傳學特點,分爲成人型多囊腎(常染色體顯性遺傳性多囊腎autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)和嬰兒型多囊腎(常染色體隱性遺傳性多囊腎,autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD)兩類。症狀體徵:1.疼痛...
疾病;婦產科B-K綜合徵
...具有一定相關性。此外,有研究認爲。發育不良痣與11號染色體的部分缺失及睾丸生殖細胞腫瘤有關。家族性惡性黑色素瘤和發育不良痣還與內分泌性腺體綜合徵、自體免疫多腺體綜合徵相伴發。但目前,對以上相關性尚不能完...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;黑素細胞腫瘤遺傳性並指症
...稱本病是Marfan綜合徵及眼齒指增生不良症的一部分,與常染色體顯性遺傳和性聯遺傳均有關係。與手掌的Dupuytren攣縮症不同之點是:本病常起於兒童期,波及小指,有時波及無名指和中指,引起近端指間關節持久性屈曲。並且不...
疾病;皮膚性病科變異
...和。遺傳變異可起因於遺傳物質的改變,包括基因突變和染色體畸變,也可起因於基因的分離與重組。在生物進化上,只有遺傳變異才是自然選擇的材料。變異是同一物種不同世代個體之間,或同代不同個體之間的性狀差異。也...
生物學高免疫球蛋白E綜合症
...提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...性假兩性畸形。表明本病在遺傳上的不均一性,常染色體隱性遺傳方式不多見。疾病描述:雄激素在靶細胞作用過程的任何一個步驟發生異常都可引起雄激素的作用不能完全表達和男性假兩性畸形。雄激素的作用過程包括睾酮被...
疾病;內分泌科