第三節 遺傳病的治療
...趾)症的切除等。 2.改善症狀例如切除脾治療某些遺傳性溶血;迴腸-空腸旁路術可使腸管膽固醇吸收減少,從而降低高蛋白血癥患者的血膽固醇濃度,等等。 3.替換病損組織器官例如對胰島素依賴性糖尿病患者進行胰...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 週期性癱瘓
...青年(15-25歲),男多於女。少數可有家族遺傳史,呈常染色體顯性遺傳。長期休息後劇烈勞動、碳水化合物進食過多、寒冷或情緒緊張等均可誘發。多在夜間發病,醒來時發現軀幹和肢體肌肉癱瘓。在嚴重病例,顱神經所支配...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學胎兒腎臟異常的超聲診斷價值
...和成人型多囊腎。胎兒型多囊腎常雙側發病,爲常染色體隱性遺傳病,對胎兒腎功能影響很大。其發病率很低,約爲1:40000~60000,屬於原發性集合系統缺陷[3]。本文1例胎兒型多囊腎表現爲雙腎增大佔據大部分腹腔,羊水最大...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第6期與“智障”相關的新基因
雖然與X-染色體相關的、早期發生的認知障礙(或稱“智障”)的很多基因缺陷已被識別出來,但人們對其“常染色體隱性形式”的基因決定因素卻瞭解很少。與前者相比,後者更爲普遍。在一項試圖對這種狀況的分子基礎有更...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組5.3維生素D
...其受體,1,25(OH)2D3與受體形成複合物內,與細胞核或染色體相結合,通過DNA轉錄作用合成信使RNA(mRNA),並轉譯爲蛋白質,1,25(OH)2D3在血漿中由分子量爲52,00的蛋白質輸送至靶組織(如小腸、骨、腎等),在這些組織中...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學成人多囊腎
【概述】成人多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,幾乎都是雙側性的(佔總病例數的95%)。儘管文獻中曾報道過嬰兒患成人多囊腎,但此病發生在嬰兒不同於成人。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病,預防存活期短...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科Leigh氏綜合徵
...進行性遺傳變性疾病。病因病理病機病因未明,可能爲常染色體隱性遺傳。發現病人腦內三磷酸硫胺缺乏,中樞神經系統對稱性壞死竈,小血管和毛細血管顯著性增生,但腦處無特殊改變,推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝...
求醫問藥;疾病大全;頭部淮陰A1555G突變相關耳聾核心家系成員的連接蛋白26基因突變分析
...中,前3種爲已知多態性差異,而235delC爲已知的可引起常染色體隱性聾的致病突變。但235delC突變僅存在於1例具有中度聾表型的母系成員和其2例聽力正常的子女中,並不與耳聾表型共分離。而根據遺傳規律,推測該突變來源於1例...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組糖原累積症
...積貯的異常糖原溶解度遠低於正常糖原。本病罕見,爲常染色體隱性遺傳,雜合子的成纖維細胞內有分子酶缺陷。【發病機理】糖原累積症至少分成12種類型之多,其中0型(糖原合成障礙)和Ⅳ型(澱粉-1-4,1-6轉葡萄糖苷酶缺...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科藥物性肝病的研究進展
...肼的代謝速率可分爲快乙酰化和慢乙酰化兩種,分別由常染色體的兩個等位基因R和r構成的純合子或雜合子的顯性或隱性決定。位於肝細胞表面內質網上的P450系統是由衆多P450酶組成的一組代謝酶系統,每一種P450酶均由一種基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第23期