植入前遺傳學診斷的研究現狀及展望
...包括地中海貧血,纖維囊性化,脆性X綜合徵,以及和性連鎖遺傳病有關的性別診斷等,可診斷的病種數目在不斷增加。所用的方法主要是基於PCR技術的DNA分析,通過檢測單細胞靶基因的數目及結構有無異常加以診斷。常規的PCR...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;婦產科學婚前檢查與優生
...生。 2.2葡萄糖6磷酸脫氫酶(簡稱G6PD)缺乏症是一種X連鎖不完全顯性遺傳病。一般無症狀,但在喫蠶豆或伯氨喹啉等藥物後發生急性溶血,出現貧血、黃疸、血紅蛋白尿等症狀和體徵,嚴重者不輸血可致死。新生兒黃疸是G6P...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第1期中醫特點及中醫現代化之淺見
...,在病理上相互影響。一個臟腑的病變常導致其他器官的連鎖反應,且往往與全身的臟腑、氣血、陰陽的盛衰有關。所以,在治療局部病變的同時,也必須從整體出發,採取適當的措施。某種疾病往往能通過面色、舌象、形體、...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第14期藥店圈2014年發生了這8件大事
...2014年7月2日在深圳證券交易所中小板掛牌交易,這是中國連鎖藥店第一支上市交易的股票,這一重大消息,不僅對一心堂自身的發展起到了里程碑的作用,同時也填補了國內醫藥零售行業直營連鎖藥店A股上市公司的空白,向行...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞德專家研究發現:甲狀腺疾病由基因缺陷造成
新華網柏林12月24日電德國柏林夏裏特醫院的專家研究發現,甲狀腺疾病與體內缺乏微量元素硒有關,而缺硒是因爲調控人體吸收硒的基因產生了缺陷。 據德國《圖片報》24日報道,夏裏特醫院生化專家盧茨·朔姆堡博士對美...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組心理所關於疾病相關非編碼區域的研究取得新進展
...信息。此外,數據庫對調控型單核苷酸多態性位點之間的連鎖不平衡關係也進行了分析並對結果予以展示,研究者可以從此數據庫檢索到DNA區間的調控屬性,而不侷限於單一的核苷酸位點。最後,爲了給研究者提供更多基因表達...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞好科學?壞科學?
...大部分是鈾-238,但是其無法維持產生爆炸所需要的失控連鎖反應。另外,容易裂變的鈾-235在鈾礦石內的含量僅爲0.7%。當鈾-235的比例達到3%至5%時,才能爲核反應堆製造燃料。而要製造出一枚炸彈,鈾-235的含量必須要超過90%纔行...
醫學教育;科教新聞第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...127種以上,有高度的遺傳異質性。先天性耳聾屬常染色體隱性遺傳者佔75%左右,常染色體顯性遺傳者佔3%,其他原因不明者中相當一部分爲多基因遺傳,佔20%,X連鎖遺傳者罕見(2%以下)。在確定上述遺傳因素前還要仔細...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎皮膚癌遺傳雙胞胎風險激增親子難逃遺傳
...登澳大利亞和美國科學家最新研究成果表明,皮膚癌具有遺傳性,其發病率與家族基因聯繫密切。雙胞胎 風險激增澳大利亞昆士蘭大學斯里·謝卡爾博士和他的研究小組通過對患有黑色素瘤這種致死性皮膚癌的雙胞胎進行研究...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關華大基因在人類基因組研究領域取得的又一項重要成果
...P比同義cSNP有1.8倍的顯著富集。這種富集現象在與X染色體連鎖的SNPs中表現得更加明顯,說明有害多態性突變多是隱性的。 該項研究第一次在如此大規模的樣本量下對人類最爲重要的編碼區進行了全面掃描,獲得的數據能夠...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組