維他命B12
...細胞合成核酸的重要輔酶,在體內參與核酸合成;參與蛋白質和脂肪的代謝;能維持中樞及周圍有髓鞘神經纖維功能的完整性。包括形成神經纖維外的一層髓鞘髓磷脂蛋白。它通過使5-甲基四氫葉酸轉換成四氫葉酸而增加四氫葉...
維生素乙12
...細胞合成核酸的重要輔酶,在體內參與核酸合成;參與蛋白質和脂肪的代謝;能維持中樞及周圍有髓鞘神經纖維功能的完整性。包括形成神經纖維外的一層髓鞘髓磷脂蛋白。它通過使5-甲基四氫葉酸轉換成四氫葉酸而增加四氫葉...
Hallervorden-Spatz病
...中;大多數受累組織神經細胞變性並大量消失,神經纖維脫髓鞘樣改變,神經突觸變性,神經膠質細胞輕度增生,腦幹神經細胞及小腦齒狀核細胞亦可累及;有時可發現黑質內存在神經元纖維纏結及Lewy體。另一個特點是有腫脹...
疾病;神經內科;運動障礙疾病動物蛋白因子
...細胞合成核酸的重要輔酶,在體內參與核酸合成;參與蛋白質和脂肪的代謝;能維持中樞及周圍有髓鞘神經纖維功能的完整性。包括形成神經纖維外的一層髓鞘髓磷脂蛋白。它通過使5-甲基四氫葉酸轉換成四氫葉酸而增加四氫葉...
第二批罕見病目錄
...乏症CDKL5-deficiencydisorder12無脈絡膜症Choroideremia13慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病Chronicinflammatorydemyelinatingpolyneuropathy14腎透明細胞肉瘤Clearcellsarcomaofkidney15冷凝集素病Coldagglutinindisease16先天性膽道閉鎖Congenitalbiliaryatresia17先天...
詞條;罕見病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...nylalamine,PA)是一種人體必需氨基酸,它參與構成各種蛋白質成分,但在人體內不能合成。正常情況下,攝入的PA中約有50%左右用於合成各種成分的蛋白質,其餘部分在苯丙氨酸羥化酶的作用下變爲酪氨酸,再經其他酶的作用轉...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病半乳糖腦苷脂
...苷鍵結合於神經酰胺上。大量存在於腦神經組織(特別是白質)、髓鞘中。除腦以外,腎臟中也有多量的存在。已經明確,除腦組織以外,而葡糖腦苷脂是主要的,所以腦苷脂大致可分爲半乳糖腦苷脂和葡糖腦苷脂兩種類型,是...
生物學半乳糖神經酰胺
...苷鍵結合於神經酰胺上。大量存在於腦神經組織(特別是白質)、髓鞘中。除腦以外,腎臟中也有多量的存在。已經明確,除腦組織以外,而葡糖腦苷脂是主要的,所以腦苷脂大致可分爲半乳糖腦苷脂和葡糖腦苷脂兩種類型,是...
慢性酒中毒性多發性神經病
...性。肌電圖示神經傳導速度正常,繼而引起大纖維節段性脫髓鞘和軸突變性,此時可引起傳導速度減慢。酒中毒性周圍神經病的臨牀表現:1.酒中毒性周圍神經病患者有長期大量飲酒史,發病多隱襲而緩慢,典型症狀是由四肢末...
疾病蒼白球色素性退變綜合徵
...中;大多數受累組織神經細胞變性並大量消失,神經纖維脫髓鞘樣改變,神經突觸變性,神經膠質細胞輕度增生,腦幹神經細胞及小腦齒狀核細胞亦可累及;有時可發現黑質內存在神經元纖維纏結及Lewy體。另一個特點是有腫脹...
疾病;神經內科;運動障礙疾病