亨納曼氏綜合徵
概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良骨髓-胰腺綜合徵
拼音:gǔsuǐ-yíxiànzōnghézhēng英文:bonemarrow-pancreaticsyndrome概述:骨髓-胰腺綜合徵又稱爲Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血Burger-Gruz綜合徵
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥Apert綜合徵
拼音:Apertzōnghézhēng英文:ApertSyndrome概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouz...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵結核變態反應性關節炎綜合徵
概述:Poncet綜合徵(Poncetsyndrome)又稱結核風溼症、結核變態反應性關節炎等,是由於結核桿菌毒素引起的細胞介導的過敏性免疫反應。好發於青壯年女性,具有慢性反覆發作傾向,春季好發,病程長短不一,自數年至20年不等...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵小兒急性病毒性腦炎
拼音:xiǎoérjíxìngbìngdúxìngnǎoyán病毒性腦炎是指病毒直接侵犯腦實質而引起的原發性腦炎(由節肢動物傳播的流行性腦炎以及變應性腦炎,接種後腦炎不在本文範圍內)。本病一年四季均有發生,故又稱散發性腦炎。引起腦...
Poland綜合徵胸壁缺損修補術
手術名稱:Poland綜合徵胸壁缺損修復術別名:Poland綜合徵胸壁缺損修補術;波蘭綜合徵胸壁缺損修復術;波蘭氏綜合症胸壁缺損修復術;胸大肌無發育並短指綜合徵胸壁缺損修復術;胸大肌缺損並指綜合徵胸壁缺損修復術;Poland...
手術並指型尖頭綜合徵
概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵低氯性氮質血癥綜合徵
拼音:dīlǜxìngdànzhìxuèzhèngzōnghézhēng疾病別名缺氯性氮血症綜合徵,腎缺氧綜合徵,腎前性功能衰竭綜合病徵,腎前性尿毒症,Blum綜合徵,Blum-vanCaulaerlt綜合徵疾病代碼ICD:N17.8疾病分類兒科疾病概述低氯性氮質血癥綜合徵(hypochloremica...
疾病;兒科斯特奇-韋伯綜合徵
拼音:sītèqí-wéibózōnghézhēng英文:Sturge-Webersyndrome曾用名腦面血管瘤病(encephalofacialangiomatosis)疾病別名腦-面血管瘤病,腦面血管瘤病,斯-韋二氏綜合徵,斯特奇-韋伯二氏綜合徵,Sturge-Weber綜合徵,encephalofacialangiomatosis疾病代碼ICD:G9...
疾病;神經內科