威爾遜病
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病GB 1888—2014 食品添加劑 碳酸氫銨
...放出有刺激味的氣體,該氣體可使溼潤的紅色石蕊試紙變藍。A.4總鹼量(以NH4HCO3計)的測定:A.4.1方法提要:試樣中加入過量硫酸標準滴定溶液,在指示劑存在下,用氫氧化鈉標準滴定溶液返滴定。A.4.2試劑和材料:A.4.2.1硫酸標...
食品添加劑;中華人民共和國國家標準威爾遜氏綜合徵
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症
...理:本症是一種伴性的不完全顯性遺傳,突變基因位於X染色體上,男性(半合子)從母親(雜合子的基因攜帶者)獲得不正常基因,這種基因特徵在半合子男性及純合子女性(父母均有缺陷)才能完全表現,雜合子女性表現很...
疾病;血液科色覺
...眼可見光線的波長是390~780毫微米,一般可辨出包括紫、藍、青、綠、黃、橙、紅7種主要顏色在內的120~180種不同的顏色。辨色主要是視錐細胞的功能。因視錐細胞集中分佈在視網膜中心部,故該處辨色能力最強,越向周邊部...
詞條;中醫學;中醫眼科學;中醫診斷學;眼科診斷;健康檢查;五官檢查APL
...發生率達72%~94%,嚴重者出現DIC;③90%的患者出現特異性染色體t(15;17)(q22;q21)改變;④對化療敏感,但早期死亡率高,尤其在甲細胞毒細胞藥物化療時,約有10%~20%患者死於時期出血;⑤維A酸能誘導APL細胞分化成熟,...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病