法布里氏病
...子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。半合子中該基因的外顯率很高,酶缺陷的臨牀表現既有家族內也有...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。半合子中該基因的外顯率很高,酶缺陷的臨牀表現既有家族內也有...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。半合子中該基因的外顯率很高,酶缺陷的臨牀表現既有家族內也有...
疾病血管角質瘤綜合徵
...子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。半合子中該基因的外顯率很高,酶缺陷的臨牀表現既有家族內也有...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。半合子中該基因的外顯率很高,酶缺陷的臨牀表現既有家族內也有...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。半合子中該基因的外顯率很高,酶缺陷的臨牀表現既有家族內也有...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。半合子中該基因的外顯率很高,酶缺陷的臨牀表現既有家族內也有...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。半合子中該基因的外顯率很高,酶缺陷的臨牀表現既有家族內也有...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。半合子中該基因的外顯率很高,酶缺陷的臨牀表現既有家族內也有...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。半合子中該基因的外顯率很高,酶缺陷的臨牀表現既有家族內也有...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病